Etiologija, dijagnostika, prevencija, i terapija endemske nefropatije i sa njom povezanih tumora urotela - značaj istraživanja genoma i proteoma

Endemska nefropatija (EN) je hronična tubulointersticijska nefropatija sa nejasnim početkom i progresijom u terminalnu uremiju. Karakteriše je visoka učestalost tumora gornjeg urotelijuma (TGU) u porodicama obolelih i endemskim naseljima. Prvi opis bolesti u Srbiji datira iz 1957. god (Danilović i sar.). EN i sa njom povezani TGU predstavljaju značajan zdravstveni problem, sa oko 15,000 osoba u riziku da obole samo u Srbiji. Glavni probem su rano otkrivanje, obnova i progresija TGU i tumora bešike. Smatra se da postoji poligeno nasleđivanje koje uključuje interakciju između brojnih faktora sredine i više gena. Godine2007. potvrđen je jedan od glavnih faktora rizika za EN, aristolohijska kiselina (AK), ali još uvek nije otkriven biomarker za etiološku dijagnozu EN. Cilj projekta je etiološka dijagnoza i etiološka prevencija i lečenje EN i tumora urotelijuma.Sprovešće se multicentrično testiranje etiološke uloge AK, ohratoksina A i policikličnih aromatičnih ugljovodonika preko zapisa sa DNK. Ispitivaće se mogući biomarkeri za EN i tumore bešike i gornjeg urtelijuma. Primenom CGH mikroareja i tehnika proteomike ispitivaće se razlike genomske nestabilnosti i proteoma EN, TGU iz nedemskih područja i izvan ovih. Ustanoviće se biomarkeri od značaja za dijagnozu, praćenje terapije i prognozu, a neki bi mogli biti target za nove terapijske intervencije. To bi omogućilo primenu proteomike uz krevet bolesnika, odnosno usmerilo lečenje na personalizovanu medicinu.