Projekti / Programi
Funkcijska genomika in biotehnologija za zdravje
01. januar 2022
- 31. december 2027
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 1.05.00 |
Naravoslovje |
Biokemija in molekularna biologija |
|
| 3.07.00 |
Medicina |
Metabolne in hormonske motnje |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| 1.06 |
Naravoslovne vede |
Biologija |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
Funkcijska genomika; sistemska medicina večfaktorske bolezni; metabolizem, steroidni hormoni, holesterol, metabolne bolezni, karcinogeneza; psihiatrične motnje, cirkadialni ritem; polimorfizem, mutacije, bio-označevalci, nano-protitelesa, matične celice, sekvenciranje naslednjih generacij (NGS)
Podatki za zadnjih 5 let (citati za zadnjih 10 let) na dan
24. april 2024;
A3 za obdobje
2018-2022
| Baza |
Povezani zapisi |
Citati |
Čisti citati |
Povprečje čistih citatov |
| WoS |
1.043 |
33.558 |
30.759 |
29,49 |
| Scopus |
1.056 |
37.414 |
34.418 |
32,59 |
Raziskovalci (36)
| št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
| 1. |
55378 |
dr. Jerzy Adamski |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
415 |
| 2. |
38236 |
dr. Kaja Blagotinšek Cokan |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
44 |
| 3. |
18622 |
dr. Nataša Debeljak |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
241 |
| 4. |
18529 |
Dubravka Germ |
|
Tehnični sodelavec |
2022 - 2024 |
0 |
| 5. |
55087 |
dr. John Michael Hancock |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
138 |
| 6. |
21395 |
dr. Petra Hudler |
Medicina |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
152 |
| 7. |
38279 |
dr. Ivana Jovchevska |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
87 |
| 8. |
52386 |
Eva Kočar |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
29 |
| 9. |
06135 |
dr. Radovan Komel |
Biokemija in molekularna biologija |
Upokojeni raziskovalec |
2022 - 2024 |
1.054 |
| 10. |
38540 |
Špela Kos |
|
Tehnični sodelavec |
2022 - 2024 |
0 |
| 11. |
38237 |
dr. Katarina Kouter |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
84 |
| 12. |
55846 |
Gloria Krapež |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
7 |
| 13. |
51963 |
dr. Aleša Kristan |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
39 |
| 14. |
24392 |
dr. Katja Kristan |
Farmacija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
95 |
| 15. |
56259 |
Ajda Kunčič |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
30 |
| 16. |
11699 |
dr. Tea Lanišnik Rižner |
Metabolne in hormonske motnje |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
574 |
| 17. |
14305 |
dr. Mirjana Liović |
Metabolne in hormonske motnje |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
147 |
| 18. |
55843 |
Nika Marolt |
Metabolne in hormonske motnje |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
13 |
| 19. |
38391 |
dr. Renata Pavlič |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
38 |
| 20. |
55051 |
dr. Maja Pušić Novak |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
51 |
| 21. |
36486 |
dr. Pia Pužar Dominkuš |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
42 |
| 22. |
33223 |
dr. Lucija Raspor Dall'Olio |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
18 |
| 23. |
50630 |
dr. Rok Razpotnik |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 |
23 |
| 24. |
22459 |
dr. Tadeja Režen |
Nevrobiologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
235 |
| 25. |
34353 |
dr. Marija Rogar |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
25 |
| 26. |
35360 |
dr. Sandra Ropret |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
15 |
| 27. |
06013 |
dr. Damjana Rozman |
Biokemija in molekularna biologija |
Vodja |
2022 - 2024 |
887 |
| 28. |
34259 |
dr. Maša Sinreih |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
87 |
| 29. |
50455 |
dr. Cene Skubic |
Biokemija in molekularna biologija |
Tehnični sodelavec |
2022 - 2024 |
63 |
| 30. |
53469 |
Iris Šalamon Arčan |
Psihiatrija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
31 |
| 31. |
33735 |
dr. Neja Šamec |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
82 |
| 32. |
37411 |
dr. Jana Tomc |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
22 |
| 33. |
55848 |
Hana Trček |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2022 - 2024 |
17 |
| 34. |
58139 |
Ana Trobec |
Biokemija in molekularna biologija |
Mladi raziskovalec |
2023 - 2024 |
0 |
| 35. |
27742 |
dr. Alja Videtič Paska |
Medicina |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
220 |
| 36. |
39126 |
dr. Alja Zottel |
Biokemija in molekularna biologija |
Raziskovalec |
2022 - 2024 |
62 |
Organizacije (1)
Povzetek
Na človeške bolezni lahko gledamo kot na dinamične motnje kompleksnih, integriranih, genetskih, molekularnih in celičnih mrež, ki zaznavajo in se odzivajo na okolje. Vse več dokazov nakazuje, da imajo številne na videz nepovezane večfaktorske bolezni, kot so rak, presnovne in hormonske bolezni ter psihiatrične motnje, nekaj skupnih korenin, bodisi v deviantnem metabolizmu, imunskem / vnetnem odzivu, ali v moteni cirkadiani uri. Takšna perspektiva izhaja iz pogenomskih tehnologij in spodbuja spremembo paradigme v klasični medicini. V prihodnjem obdobju bo naš program razdeljen na tri medsebojno povezane delovne sklope: 1) Mehanizem bolezni in prekrivanja - molekularno in celično razumevanje izbranih kompleksnih multifaktorskih motenj, da se opredelijo molekularne tarče /tarče zdravi, zdravil za ponovno uporabo zdravil; 2) Biomarkerji in diagnostika - sistemski pristopi; 3) Terapevtika - oblikovanje novih sistemov za dostavo in možnosti zdravljenja, v smislu personalizirane medicine. Mehanizme bolezni bomo preučevali na kompleksnih večfaktorskih pojavih (rakotvornost, deregulirana presnova ali hormonsko ravnovesje, psihiatrični pojavi, poškodbe in regeneracija tkiv) z velikimi kliničnimi potrebami, vključno s sočasnim pojavljanjem bolezni COVID-19. Nadgradili bomo že tako bogat tehnološki repertoar metod, modelnih sistemov in originalnih orodij, kot so 3D kulture, inducirane pluripotentne matične celice, inducirane pluripotentne zarodne celice, celične kulture, spremenjene s CRISPR / Cas9 ali z lentivirusno transdukcijo, rekombinantne beljakovine, nanoprotitelesa, itd. Celice in klinični vzorci bodo pregledani s klasičnimi in visoko zmogljivimi eksperimentalnimi tehnologijami z ustrezno analizo podatkov. Kadar bo izvedljivo, bomo spremljali 24-urne cirkadiane spremembe. Za bolezni, ki so bile doslej raziskane posamično, bo navzkrižna potrditev opravljena vsaj eni kohorti na videz nepovezanih bolezni, ki jih proučujemo v programu. Dodana vrednost takšne integrativne študije bo v opredelitvi potencialnih skupnih molekularnih akterjev mutifaktorskih motenj in v razkritju tarč zdravil, namenjenih tudi preusmeritvi zdravil. Nadgradili bomo tudi interno biobanko, ki bo temeljila na mednarodnih standardih, v sodelovanju s strokovnjaki s področja računalništva in informatike v Sloveniji in tujini pa bomo nadalje razvijali informacijski sistem za sledenje, analizo in upravljanje bioloških vzorcev. Zasnova novih diagnostičnih algoritmov, novih zdravil, sistemov za dostavo in možnosti zdravljenja bo zagotovljena v sodelovanju s privatnimi ustanovami. Na koncu bomo pri reševanju različnih vrst zapletenih motenj uporabili naše znanje in metodologije za prenos osnovnih rezultatov raziskav v klinična in industrijska okolja. Široka paleta sodelovanj v Sloveniji in tujini zagotavlja našo znanstveno odličnost.
Pomen za razvoj znanosti
Zadnja desetletja so nas izzvala z novimi tehnologijami in zmožnostmi, da pogledamo globoko v človeški genom in transkriptom posameznika, da odkrijemo številne metabolite v krvi, da s slikovnimi tehnikami preiščemo organe in še veliko več. Zdaj lahko podatke o vseh teh meritvah zbiramo pri ljudeh z različnimi multifaktorskimi boleznimi in jih v skladu z etičnimi pravili varno, lokalno ali na daljavo shranjujemo. Podatki o človeku eksponentno rastejo. Vendar tehnološki in informacijski razcvet še nista dovolj dosegla medicine in sta do zdaj komaj vplivala na klinično okolje. Le funkcionalni in globalni (sistemski) pogled na zdravje in bolezni lahko prinese preboj za številne večfaktorske bolezni, za katere niti ne razumemo kompleksnosti vzrokov bolezni, niti bolezni ne moremo predvideti, diagnosticirati ali pozdraviti. Med takšnimi večfaktorskimi stanji so presnovne in hormonske bolezni (bolezni jeter, povezane z metabolizmom, endometrioza), raki (jetra, možgani, endometrij, jajčniki, dojke, želodci) in psihiatrične motnje (samomor), vse z več okoljskimi, presnovnimi in hormonskimi izzivi. Te bolezni predstavljajo veliko zdravstveno breme v razvitih družbah. Breme se celo poveča z naraščanjem pandemije Covid-19, kjer so bolniki z omenjenimi boleznimi najbolj ogroženi. Te obremenitve se lahko lotimo, če sprejmemo, da imajo kombinacije medsebojno povezanih genetskih in okoljskih dejavnikov nekatere skupne korenine, četudi so prisotne pri različnih boleznih ali fenotipih. Iskanje skupnih korenin je v središču naših preiskav in ga lahko predstavljajo deviantni metabolizem, spremenjeni imunski / vnetni odziv ali npr. neusklajena cirkadiana ura. Z vzponom funkcijske genomike in njenih tehnologij je lažje pristopiti k prekrivanju zapletenih mehanizmov bolezni. Za ključne korake naprej je potrebna biobanka z mednarodnimi standardi, skupaj z bogatim tehnološkim repertoarjem klasičnih in visokozmogljivih metod ter eksperimentalnih modelov ter dobro opredeljenih kliničnih vzorcev. Biobanka z ustreznimi privolitvami pacientov bo omogočila ponovno uporabo kliničnih vzorcev in študije navzkrižnih interakicj med boleznimi, kar je pomembno, saj imamo močno strokovno znanje na področju različnih bolezni. Izvajamo tudi edinstveno kombinacijo eksperimentov od genomike, epigenomike, proteomike, do metabolomike, skupaj s klasičnimi pristopi v biokemiji / molekularni biologiji. Pripravljeni smo se spoprijeti z izzivi, ki izhajajo iz osnovnega razumevanja molekularnih akterjev bolezni in prekrivanja bolezni, do raziskovanja in zagotavljanja zanesljivih biomarkerjev in novih terapevtskih možnosti. Z uporabo globalnih pristopov bomo odkrili še neznane molekularne akterje izbranih bolezni. Pridobljeni podatki bodo omogočili nov, celovit vpogled v dejavnike tveganja, mehanizme razvoja in napredovanja zapletenih patologij. To je osnova za opredelitev diagnostičnih in prognostičnih biomarkerjev na kateri koli ravni omik, ki jo je mogoče v sodelovanju s kliničnimi partnerji neposredno prevesti v klinično okolje. Po drugi strani sodelovanje z industrijo in drugimi zasebnimi organizacijami pospešuje razvoj novih ciljnih zdravil, predvsem v smislu ponovne uporabe zdravil, in novih terapevtskih pristopov. Predlagani program bo omogočil prodorna odkritja pri razumevanju molekularnih vzrokov in medsebojnem vplivu različnih dejavnikov tveganja za zapletene bolezni. V okviru programa bomo zagotovili tudi, da bo na voljo najnovejši tehnološki razvoj pogenomskih tehnologij, ki ga bomo uporabili pri raziskavah. Narava naših raziskav je zelo interdisciplinarna in uporablja nova orodja funkcijske genomike. Nova osnovna znanja iz biokemije, molekularne biologije in funkcijske genomike zahteva tudi znanje bioinformatike in modeliranja, ki se razvija in uporablja v skupini. Raziskave izvajamo z več znanstvenimi sodelovanji v Sloveniji in tujini. Naše znanstvene ugotovitve bodo vplivale na osnovna znanstvena spoznanja na vseh zgoraj omenjenih področjih, s primeri uporabe na izbranih boleznih presnovnih in hormonskih motenj, raka in psihiatričnih bolezni.
Pomen za razvoj Slovenije
Naš program se bo lotil nekaterih najbolj perečih zdravstvenih izzivov danes, ob upoštevanju bolezni Covid-19 in njene obremenitve pri bolnikih z drugimi multifaktorskimi patologijami. Z zagotavljanjem novih biomarkerjev in možnosti zdravljenja, ki izhajajo iz odličnih temeljnih raziskav, z odkritji in novimi znanji v biomedicini, lahko bistveno prispevamo k zmanjšanju zdravstvenih stroškov. Izjemen napredek v omskih tehnologijah je povečal moč raziskav, zato smo bolje pripravljeni razkriti molekularne korenine in posledice posameznih kompleksnih patologij ter prekrivanja bolezni. Zasnova biomarkerjev bolezni in tarč zdravil, ki omogočajo tudi ponovno uporabo zdravil, ter novi diagnostični in terapevtski pristopi, močno vplivajo na gospodarstvo in družbo. Genomika in drugi omski pristopi proizvajajo različne eksperimentalne podatke in vire biomedicinskega znanja, ki zahtevajo tesno sodelovanje med biomedicinsko in računalniško znanostjo. Samo v takem primeru sodelovanja je mogoče integrirane podatke ponovno uporabiti, kar vodi do zmanjšanja eksperimentalnih stroškov in dodane vrednosti biomedicinskega znanja. To bo pripeljalo do odkritja novih biomedicinskih znanj, zdravil in zdravstvenih postopkov. Kljub najnovejšim naložbam v infrastrukturo Slovenija še vedno zaostaja na področju funkcijske genomike in sorodnih interdisciplinarnih znanosti ter ima premalo strokovnega znanja o njihovi uporabi v praksi. Predlagani program bo še naprej odpravljal to vrzel z uporabo večine novih eksperimentalnih in računalnskih pogenomskih pristopov na biomedicinsko pomembnem vprašanju večfaktorskih bolezni, hkrati pa bo usposabljal tudi mlade znanstvenike, ki lahko postanejo bodoči vodilni raziskovalci na teh področjih. Program bo nadaljeval boj proti večfaktorskim boleznim, ki so med najzahtevnejšimi zdravstvenimi težavami, kot so komponente metaboličnega sindroma, raka ali psihiatrične motnje. Z razširitvijo znanja o ciljnih boleznih bo ta program predlagal nove smernice v terapevtskih strategijah in morda določil nove cilje na zdravila. Odprt dostop do tega novega znanja bo povečal inovativne zmogljivosti farmacevtske industrije in / ali majhnih podjetij. Z zagotavljanjem novih zdravstvenih kazalnikov in s potencialnim razvojem prilagojenih napovedovalcev tveganja za bolezni / zdravila, objavljanjem dogodkov na spletu in v drugih javnih medijih, bo ta program prispeval tudi k "zdravstveni pismenosti" državljanov. Vzpostavili smo tesno sodelovanje z raziskovalnimi skupinami pri uglednih mednarodnih ustanovah, kot so ICGEB v Trstu v Italiji, VUB in KU Leuvern v Belgiji, Institut Pasteur v Franciji, Inštitut Babraham v Cambridgeu, Velika Britanija, DKFZ v Heidelbergu, Univerza v Leipzigu, Inštitut Helmholz v Münchnu, vsi v Nemčiji, Univerza Georgetown in Univerza Vanderbilt v ZDA, in drugi. S predlaganim programom Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani še naprej vključuje svoje dejavnosti v širša evropska prizadevanja za razvoj in uporabo sistemske medicine (FP7 CASyM: Coordinated Action Systems Medicine, ki se je razvila v EASyM - Evropsko združenje za sistemsko medicino) in v izdelavo in analizo medicinsko pomembnih podatkov z visoko prepustnostjo (ključne vloge v programu ELIXIR: ESFRI, vseevropska infrastruktura; Slovenija je s prizadevanji naše programske skupine postala polnopravna članica ELIXIR). Pomembno je, da smo tudi med pobudniki projekta Slovenksi genomski projekt (ki se je začel kot ciljni raziskovalni projekt leta 2019) in imamo ključne položaje v pobudi EU 1+ Mio Genomes EU, katere cilj je povezati zaporedja več kot 1 milijona evropskih genomov do leta 2022. .
