Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Funkcijska genomika in biotehnologija za zdravje

Obdobja
01. januar 2022 - 31. december 2027
Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
1.05.00  Naravoslovje  Biokemija in molekularna biologija   
3.07.00  Medicina  Metabolne in hormonske motnje   

Koda Veda Področje
1.06  Naravoslovne vede  Biologija 
3.02  Medicinske in zdravstvene vede  Klinična medicina 
Ključne besede
Funkcijska genomika; sistemska medicina večfaktorske bolezni; metabolizem, steroidni hormoni, holesterol, metabolne bolezni, karcinogeneza; psihiatrične motnje, cirkadialni ritem; polimorfizem, mutacije, bio-označevalci, nano-protitelesa, matične celice, sekvenciranje naslednjih generacij (NGS)
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Upoš. tč.
11.958,11
A''
865,54
A'
4.218,89
A1/2
7.258,01
CI10
28.182
CImax
721
h10
79
A1
40,1
A3
8,35
Podatki za zadnjih 5 let (citati za zadnjih 10 let) na dan 21. julij 2024; A3 za obdobje 2018-2022
Podatki za razpise ARIS ( 04.04.2019 - Programski razpis , arhiv )
Baza Povezani zapisi Citati Čisti citati Povprečje čistih citatov
WoS  1.043  33.558  30.759  29,49 
Scopus  1.056  37.414  34.418  32,59 
Raziskovalci (36)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  55378  dr. Jerzy Adamski  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  429 
2.  38236  dr. Kaja Blagotinšek Cokan  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  44 
3.  18622  dr. Nataša Debeljak  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  249 
4.  18529  Dubravka Germ    Tehnični sodelavec  2022 - 2024 
5.  55087  dr. John Michael Hancock  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  138 
6.  21395  dr. Petra Hudler  Medicina  Raziskovalec  2022 - 2024  156 
7.  38279  dr. Ivana Jovchevska  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  88 
8.  52386  Eva Kočar  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  30 
9.  06135  dr. Radovan Komel  Biokemija in molekularna biologija  Upokojeni raziskovalec  2022 - 2024  1.054 
10.  38540  Špela Kos    Tehnični sodelavec  2022 - 2024 
11.  38237  dr. Katarina Kouter  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  86 
12.  55846  Gloria Krapež  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024 
13.  51963  dr. Aleša Kristan  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  47 
14.  24392  dr. Katja Kristan  Farmacija  Raziskovalec  2022 - 2024  95 
15.  56259  Ajda Kunčič  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  32 
16.  11699  dr. Tea Lanišnik Rižner  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2022 - 2024  580 
17.  14305  dr. Mirjana Liović  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2022 - 2024  149 
18.  55843  Nika Marolt  Metabolne in hormonske motnje  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  16 
19.  38391  dr. Renata Pavlič  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  40 
20.  55051  dr. Maja Pušić Novak  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2022 - 2024  51 
21.  36486  dr. Pia Pužar Dominkuš  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  42 
22.  33223  dr. Lucija Raspor Dall'Olio  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  18 
23.  50630  dr. Rok Razpotnik  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022  23 
24.  22459  dr. Tadeja Režen  Nevrobiologija  Raziskovalec  2022 - 2024  246 
25.  34353  dr. Marija Rogar  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  25 
26.  35360  dr. Sandra Ropret  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  15 
27.  06013  dr. Damjana Rozman  Biokemija in molekularna biologija  Vodja  2022 - 2024  896 
28.  34259  dr. Maša Sinreih  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  88 
29.  50455  dr. Cene Skubic  Biokemija in molekularna biologija  Tehnični sodelavec  2022 - 2024  67 
30.  53469  Iris Šalamon Arčan  Psihiatrija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  31 
31.  33735  dr. Neja Šamec  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  82 
32.  37411  dr. Jana Tomc  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  25 
33.  55848  Hana Trček  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2022 - 2024  18 
34.  58139  Ana Trobec  Biokemija in molekularna biologija  Mladi raziskovalec  2023 - 2024 
35.  27742  dr. Alja Videtič Paska  Medicina  Raziskovalec  2022 - 2024  222 
36.  39126  dr. Alja Zottel  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2022 - 2024  63 
Organizacije (1)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.743 
Povzetek
Na človeške bolezni lahko gledamo kot na dinamične motnje kompleksnih, integriranih, genetskih, molekularnih in celičnih mrež, ki zaznavajo in se odzivajo na okolje. Vse več dokazov nakazuje, da imajo številne na videz nepovezane večfaktorske bolezni, kot so rak, presnovne in hormonske bolezni ter psihiatrične motnje, nekaj skupnih korenin, bodisi v deviantnem metabolizmu, imunskem / vnetnem odzivu, ali v moteni cirkadiani uri. Takšna perspektiva izhaja iz pogenomskih tehnologij in spodbuja spremembo paradigme v klasični medicini. V prihodnjem obdobju bo naš program razdeljen na tri medsebojno povezane delovne sklope: 1) Mehanizem bolezni in prekrivanja - molekularno in celično razumevanje izbranih kompleksnih multifaktorskih motenj, da se opredelijo molekularne tarče /tarče zdravi, zdravil za ponovno uporabo zdravil; 2) Biomarkerji in diagnostika - sistemski pristopi; 3) Terapevtika - oblikovanje novih sistemov za dostavo in možnosti zdravljenja, v smislu personalizirane medicine. Mehanizme bolezni bomo preučevali na kompleksnih večfaktorskih pojavih (rakotvornost, deregulirana presnova ali hormonsko ravnovesje, psihiatrični pojavi, poškodbe in regeneracija tkiv) z velikimi kliničnimi potrebami, vključno s sočasnim pojavljanjem bolezni COVID-19. Nadgradili bomo že tako bogat tehnološki repertoar metod, modelnih sistemov in originalnih orodij, kot so 3D kulture, inducirane pluripotentne matične celice, inducirane pluripotentne zarodne celice, celične kulture, spremenjene s CRISPR / Cas9 ali z lentivirusno transdukcijo, rekombinantne beljakovine, nanoprotitelesa, itd. Celice in klinični vzorci bodo pregledani s klasičnimi in visoko zmogljivimi eksperimentalnimi tehnologijami z ustrezno analizo podatkov. Kadar bo izvedljivo, bomo spremljali 24-urne cirkadiane spremembe. Za bolezni, ki so bile doslej raziskane posamično, bo navzkrižna potrditev opravljena vsaj eni kohorti na videz nepovezanih bolezni, ki jih proučujemo v programu. Dodana vrednost takšne integrativne študije bo v opredelitvi potencialnih skupnih molekularnih akterjev mutifaktorskih motenj in v razkritju tarč zdravil, namenjenih tudi preusmeritvi zdravil. Nadgradili bomo tudi interno biobanko, ki bo temeljila na mednarodnih standardih, v sodelovanju s strokovnjaki s področja računalništva in informatike v Sloveniji in tujini pa bomo nadalje razvijali informacijski sistem za sledenje, analizo in upravljanje bioloških vzorcev. Zasnova novih diagnostičnih algoritmov, novih zdravil, sistemov za dostavo in možnosti zdravljenja bo zagotovljena v sodelovanju s privatnimi ustanovami. Na koncu bomo pri reševanju različnih vrst zapletenih motenj uporabili naše znanje in metodologije za prenos osnovnih rezultatov raziskav v klinična in industrijska okolja. Široka paleta sodelovanj v Sloveniji in tujini zagotavlja našo znanstveno odličnost.
Pomen za razvoj znanosti
Zadnja desetletja so nas izzvala z novimi tehnologijami in zmožnostmi, da pogledamo globoko v človeški genom in transkriptom posameznika, da odkrijemo številne metabolite v krvi, da s slikovnimi tehnikami preiščemo organe in še veliko več. Zdaj lahko podatke o vseh teh meritvah zbiramo pri ljudeh z različnimi multifaktorskimi boleznimi in jih v skladu z etičnimi pravili varno, lokalno ali na daljavo shranjujemo. Podatki o človeku eksponentno rastejo. Vendar tehnološki in informacijski razcvet še nista dovolj dosegla medicine in sta do zdaj komaj vplivala na klinično okolje. Le funkcionalni in globalni (sistemski) pogled na zdravje in bolezni lahko prinese preboj za številne večfaktorske bolezni, za katere niti ne razumemo kompleksnosti vzrokov bolezni, niti bolezni ne moremo predvideti, diagnosticirati ali pozdraviti. Med takšnimi večfaktorskimi stanji so presnovne in hormonske bolezni (bolezni jeter, povezane z metabolizmom, endometrioza), raki (jetra, možgani, endometrij, jajčniki, dojke, želodci) in psihiatrične motnje (samomor), vse z več okoljskimi, presnovnimi in hormonskimi izzivi. Te bolezni predstavljajo veliko zdravstveno breme v razvitih družbah. Breme se celo poveča z naraščanjem pandemije Covid-19, kjer so bolniki z omenjenimi boleznimi najbolj ogroženi. Te obremenitve se lahko lotimo, če sprejmemo, da imajo kombinacije medsebojno povezanih genetskih in okoljskih dejavnikov nekatere skupne korenine, četudi so prisotne pri različnih boleznih ali fenotipih. Iskanje skupnih korenin je v središču naših preiskav in ga lahko predstavljajo deviantni metabolizem, spremenjeni imunski / vnetni odziv ali npr. neusklajena cirkadiana ura. Z vzponom funkcijske genomike in njenih tehnologij je lažje pristopiti k prekrivanju zapletenih mehanizmov bolezni. Za ključne korake naprej je potrebna biobanka z mednarodnimi standardi, skupaj z bogatim tehnološkim repertoarjem klasičnih in visokozmogljivih metod ter eksperimentalnih modelov ter dobro opredeljenih kliničnih vzorcev. Biobanka z ustreznimi privolitvami pacientov bo omogočila ponovno uporabo kliničnih vzorcev in študije navzkrižnih interakicj med boleznimi, kar je pomembno, saj imamo močno strokovno znanje na področju različnih bolezni. Izvajamo tudi edinstveno kombinacijo eksperimentov od genomike, epigenomike, proteomike, do metabolomike, skupaj s klasičnimi pristopi v biokemiji / molekularni biologiji. Pripravljeni smo se spoprijeti z izzivi, ki izhajajo iz osnovnega razumevanja molekularnih akterjev bolezni in prekrivanja bolezni, do raziskovanja in zagotavljanja zanesljivih biomarkerjev in novih terapevtskih možnosti. Z uporabo globalnih pristopov bomo odkrili še neznane molekularne akterje izbranih bolezni. Pridobljeni podatki bodo omogočili nov, celovit vpogled v dejavnike tveganja, mehanizme razvoja in napredovanja zapletenih patologij. To je osnova za opredelitev diagnostičnih in prognostičnih biomarkerjev na kateri koli ravni omik, ki jo je mogoče v sodelovanju s kliničnimi partnerji neposredno prevesti v klinično okolje. Po drugi strani sodelovanje z industrijo in drugimi zasebnimi organizacijami pospešuje razvoj novih ciljnih zdravil, predvsem v smislu ponovne uporabe zdravil, in novih terapevtskih pristopov. Predlagani program bo omogočil prodorna odkritja pri razumevanju molekularnih vzrokov in medsebojnem vplivu različnih dejavnikov tveganja za zapletene bolezni. V okviru programa bomo zagotovili tudi, da bo na voljo najnovejši tehnološki razvoj pogenomskih tehnologij, ki ga bomo uporabili pri raziskavah. Narava naših raziskav je zelo interdisciplinarna in uporablja nova orodja funkcijske genomike. Nova osnovna znanja iz biokemije, molekularne biologije in funkcijske genomike zahteva tudi znanje bioinformatike in modeliranja, ki se razvija in uporablja v skupini. Raziskave izvajamo z več znanstvenimi sodelovanji v Sloveniji in tujini. Naše znanstvene ugotovitve bodo vplivale na osnovna znanstvena spoznanja na vseh zgoraj omenjenih področjih, s primeri uporabe na izbranih boleznih presnovnih in hormonskih motenj, raka in psihiatričnih bolezni.
Pomen za razvoj Slovenije
Naš program se bo lotil nekaterih najbolj perečih zdravstvenih izzivov danes, ob upoštevanju bolezni Covid-19 in njene obremenitve pri bolnikih z drugimi multifaktorskimi patologijami. Z zagotavljanjem novih biomarkerjev in možnosti zdravljenja, ki izhajajo iz odličnih temeljnih raziskav, z odkritji in novimi znanji v biomedicini, lahko bistveno prispevamo k zmanjšanju zdravstvenih stroškov. Izjemen napredek v omskih tehnologijah je povečal moč raziskav, zato smo bolje pripravljeni razkriti molekularne korenine in posledice posameznih kompleksnih patologij ter prekrivanja bolezni. Zasnova biomarkerjev bolezni in tarč zdravil, ki omogočajo tudi ponovno uporabo zdravil, ter novi diagnostični in terapevtski pristopi, močno vplivajo na gospodarstvo in družbo. Genomika in drugi omski pristopi proizvajajo različne eksperimentalne podatke in vire biomedicinskega znanja, ki zahtevajo tesno sodelovanje med biomedicinsko in računalniško znanostjo. Samo v takem primeru sodelovanja je mogoče integrirane podatke ponovno uporabiti, kar vodi do zmanjšanja eksperimentalnih stroškov in dodane vrednosti biomedicinskega znanja. To bo pripeljalo do odkritja novih biomedicinskih znanj, zdravil in zdravstvenih postopkov. Kljub najnovejšim naložbam v infrastrukturo Slovenija še vedno zaostaja na področju funkcijske genomike in sorodnih interdisciplinarnih znanosti ter ima premalo strokovnega znanja o njihovi uporabi v praksi. Predlagani program bo še naprej odpravljal to vrzel z uporabo večine novih eksperimentalnih in računalnskih pogenomskih pristopov na biomedicinsko pomembnem vprašanju večfaktorskih bolezni, hkrati pa bo usposabljal tudi mlade znanstvenike, ki lahko postanejo bodoči vodilni raziskovalci na teh področjih. Program bo nadaljeval boj proti večfaktorskim boleznim, ki so med najzahtevnejšimi zdravstvenimi težavami, kot so komponente metaboličnega sindroma, raka ali psihiatrične motnje. Z razširitvijo znanja o ciljnih boleznih bo ta program predlagal nove smernice v terapevtskih strategijah in morda določil nove cilje na zdravila. Odprt dostop do tega novega znanja bo povečal inovativne zmogljivosti farmacevtske industrije in / ali majhnih podjetij. Z zagotavljanjem novih zdravstvenih kazalnikov in s potencialnim razvojem prilagojenih napovedovalcev tveganja za bolezni / zdravila, objavljanjem dogodkov na spletu in v drugih javnih medijih, bo ta program prispeval tudi k "zdravstveni pismenosti" državljanov. Vzpostavili smo tesno sodelovanje z raziskovalnimi skupinami pri uglednih mednarodnih ustanovah, kot so ICGEB v Trstu v Italiji, VUB in KU Leuvern v Belgiji, Institut Pasteur v Franciji, Inštitut Babraham v Cambridgeu, Velika Britanija, DKFZ v Heidelbergu, Univerza v Leipzigu, Inštitut Helmholz v Münchnu, vsi v Nemčiji, Univerza Georgetown in Univerza Vanderbilt v ZDA, in drugi. S predlaganim programom Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani še naprej vključuje svoje dejavnosti v širša evropska prizadevanja za razvoj in uporabo sistemske medicine (FP7 CASyM: Coordinated Action Systems Medicine, ki se je razvila v EASyM - Evropsko združenje za sistemsko medicino) in v izdelavo in analizo medicinsko pomembnih podatkov z visoko prepustnostjo (ključne vloge v programu ELIXIR: ESFRI, vseevropska infrastruktura; Slovenija je s prizadevanji naše programske skupine postala polnopravna članica ELIXIR). Pomembno je, da smo tudi med pobudniki projekta Slovenksi genomski projekt (ki se je začel kot ciljni raziskovalni projekt leta 2019) in imamo ključne položaje v pobudi EU 1+ Mio Genomes EU, katere cilj je povezati zaporedja več kot 1 milijona evropskih genomov do leta 2022. .
Zgodovina ogledov
Priljubljeno