Genetsko ozadje kroničnih bolezni pri otrocih

Evidenčna št.

J3-3096 (C) - iz evidence ARRS

Vodja

dr. Tadej Battelino

Obdobje

1.7.2001 - 30.6.2004

Obseg v 2004

0.37 FTE in 345 ur brez plače

Veda

Medicina (11)
Drugi (2)

Status raziskovalca

Raziskovalec (11)
Strokovni ali tehnični sodelavec (2)
Mladi raziskovalec (0)
Raziskovalec v tujini (0)
Zasebni raziskovalec (0)

Izobrazba

Doktorat (9)
Magisterij (2)
Drugi (2)

Spol

Ženski (10)
Moški (3)

Status

Aktiven (10)
Upokojen (3)

Število publikacij

0 (1)
10–99 (2)
100–999 (9)
1.000–9.999 (1)

Projekti / Programi vir: ARRS

vir: ARRS

Genetsko ozadje kroničnih bolezni pri otrocih

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.05.00	Medicina	Reprodukcija človeka

Koda	Veda	Področje
B660	Biomedicinske vede	Pediatrija
B790	Biomedicinske vede	Klinična genetika
B480	Biomedicinske vede	Endokrinologija, sekretorni sistemi, diabetologija

Ključne besede

vrojene bolezni, genetika, endokrinologija, diabetes, otrok, mladostnik

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (13)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacij
1.	23435	dr. Magdalena Avbelj Stefanija	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2004	160
2.	13023	dr. Tadej Battelino	Medicina	Vodja	2002 - 2004	1.151
3.	01314	mag. Nevenka Bratanič	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	279
4.	13409	dr. Nataša Bratina	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	413
5.	22251	Jurka Ferran		Raziskovalec	2002 - 2004	0
6.	21358	dr. Primož Kotnik	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	230
7.	02278	dr. Ciril Kržišnik	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	459
8.	14020	dr. Barbka Repič Lampret	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	144
9.	19252	mag. Mirjam Stopar Obreza	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	39
10.	20253	dr. Katarina Trebušak Podkrajšek	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	360
11.	10453	dr. Blanka Vidan-Jeras	Mikrobiologija in imunologija	Raziskovalec	2002 - 2004	136
12.	19701	Ivica Zupančič		Raziskovalec	2002 - 2004	37
13.	15440	dr. Mojca Žerjav Tanšek	Reprodukcija človeka	Raziskovalec	2002 - 2004	303

Organizacije (2)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacij
1.	0311	Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino	Ljubljana	5053960	1.893
2.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	73.379

Povzetek

Vrojene kronične bolezni, ki se pojavijo v obdobju otroštva in mladostništva, so pogojene genetsko. Poznavanje genetskega ozadja je ključno za postavitev natančne diagnoze in za pravilno usmerjeno zdravljenje, hkrati pa je pogoj za genetski posvet in za prenatalno diagnostiko. Ker so te bolezni zelo redke, je nujna ožja usmeritev posameznega centra v raziskave nekaj posameznih bolezni iz svojega kliničnega proročja. Namen raziskovalnega projekta je ugotoviti genetsko ozadnje in povezavo med genotipom in fenotipom pri sledečih boleznih oziroma sindromih: 1/ Avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 1 (APS-1), 2/ Tiamin rezistentni anemiji s sladkorno boleznijo (TRMA), 3/ Osteogenesis imperfecta, 4/ Barthovem sindromu, 5/ Nefrogenem diabetes insipidusu, 6/ Sindromu Papillon-Lefevre. Bolezni in sindromi, ki so predmet raziskave, imajo sicer zelo ralično klinično sliko, vendar gre za monogenske bolezni in je tako raziskovalni in genetsko-diagnostični pristop vsem skupen. V delovni hipotezi predpostavljamo, da je kljub nizki incidenci vrojenih bolezni z raziskavo mogoče opredeliti povezavo med genotipom in fenotipom in s tem dobiti ključne podatke za usmerjeno zdravljenje bolnikov in za vodenje njihovih družin. Ko bomo klinično opredelili bolnike in njihove družine, bomo izolirali DNA iz perifernih limfocitov in specifično pomnožili dele genov, odgovornih za posamezno bolezen ali sindrom. Nato bomo najprej poizkušali opredeliti pogostejše znane mutacije, za tem pa bomo prešli na neposredno sekvencioniranje odsekov. Po opredelitvi mutacij bomo preverili njihov vpliv na fenotip bolnikov in iz zbranih bazičnih rezultatov poizkušali določiti smernice za zdravljenje pri posamezni povezavi med fenotipom in genotipom.