Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Genetsko ozadje kroničnih bolezni pri otrocih

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
B660  Biomedicinske vede  Pediatrija 
B790  Biomedicinske vede  Klinična genetika 
B480  Biomedicinske vede  Endokrinologija, sekretorni sistemi, diabetologija 
Ključne besede
vrojene bolezni, genetika, endokrinologija, diabetes, otrok, mladostnik
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (13)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  23435  dr. Magdalena Avbelj Stefanija  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2004  178 
2.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Vodja  2002 - 2004  1.255 
3.  01314  mag. Nevenka Bratanič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  279 
4.  13409  dr. Nataša Bratina  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  433 
5.  22251  Jurka Ferran    Raziskovalec  2002 - 2004 
6.  21358  dr. Primož Kotnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  247 
7.  02278  dr. Ciril Kržišnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  458 
8.  14020  dr. Barbka Repič Lampret  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  162 
9.  19252  mag. Mirjam Stopar Obreza  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  39 
10.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  409 
11.  10453  dr. Blanka Vidan-Jeras  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2002 - 2004  136 
12.  19701  Ivica Zupančič    Raziskovalec  2002 - 2004  37 
13.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2002 - 2004  318 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0311  Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino  Ljubljana  5053960  1.761 
2.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.953 
Povzetek
Vrojene kronične bolezni, ki se pojavijo v obdobju otroštva in mladostništva, so pogojene genetsko. Poznavanje genetskega ozadja je ključno za postavitev natančne diagnoze in za pravilno usmerjeno zdravljenje, hkrati pa je pogoj za genetski posvet in za prenatalno diagnostiko. Ker so te bolezni zelo redke, je nujna ožja usmeritev posameznega centra v raziskave nekaj posameznih bolezni iz svojega kliničnega proročja. Namen raziskovalnega projekta je ugotoviti genetsko ozadnje in povezavo med genotipom in fenotipom pri sledečih boleznih oziroma sindromih: 1/ Avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 1 (APS-1), 2/ Tiamin rezistentni anemiji s sladkorno boleznijo (TRMA), 3/ Osteogenesis imperfecta, 4/ Barthovem sindromu, 5/ Nefrogenem diabetes insipidusu, 6/ Sindromu Papillon-Lefevre. Bolezni in sindromi, ki so predmet raziskave, imajo sicer zelo ralično klinično sliko, vendar gre za monogenske bolezni in je tako raziskovalni in genetsko-diagnostični pristop vsem skupen. V delovni hipotezi predpostavljamo, da je kljub nizki incidenci vrojenih bolezni z raziskavo mogoče opredeliti povezavo med genotipom in fenotipom in s tem dobiti ključne podatke za usmerjeno zdravljenje bolnikov in za vodenje njihovih družin. Ko bomo klinično opredelili bolnike in njihove družine, bomo izolirali DNA iz perifernih limfocitov in specifično pomnožili dele genov, odgovornih za posamezno bolezen ali sindrom. Nato bomo najprej poizkušali opredeliti pogostejše znane mutacije, za tem pa bomo prešli na neposredno sekvencioniranje odsekov. Po opredelitvi mutacij bomo preverili njihov vpliv na fenotip bolnikov in iz zbranih bazičnih rezultatov poizkušali določiti smernice za zdravljenje pri posamezni povezavi med fenotipom in genotipom.
Zgodovina ogledov
Priljubljeno