Projekti / Programi
Genetsko ozadje kroničnih bolezni pri otrocih
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B660 |
Biomedicinske vede |
Pediatrija |
B790 |
Biomedicinske vede |
Klinična genetika |
B480 |
Biomedicinske vede |
Endokrinologija, sekretorni sistemi, diabetologija |
vrojene bolezni, genetika, endokrinologija, diabetes, otrok, mladostnik
Raziskovalci (13)
Organizacije (2)
Povzetek
Vrojene kronične bolezni, ki se pojavijo v obdobju otroštva in mladostništva, so pogojene genetsko. Poznavanje genetskega ozadja je ključno za postavitev natančne diagnoze in za pravilno usmerjeno zdravljenje, hkrati pa je pogoj za genetski posvet in za prenatalno diagnostiko. Ker so te bolezni zelo redke, je nujna ožja usmeritev posameznega centra v raziskave nekaj posameznih bolezni iz svojega kliničnega proročja. Namen raziskovalnega projekta je ugotoviti genetsko ozadnje in povezavo med genotipom in fenotipom pri sledečih boleznih oziroma sindromih: 1/ Avtoimunskem poliglandularnem sindromu tipa 1 (APS-1), 2/ Tiamin rezistentni anemiji s sladkorno boleznijo (TRMA), 3/ Osteogenesis imperfecta, 4/ Barthovem sindromu, 5/ Nefrogenem diabetes insipidusu, 6/ Sindromu Papillon-Lefevre. Bolezni in sindromi, ki so predmet raziskave, imajo sicer zelo ralično klinično sliko, vendar gre za monogenske bolezni in je tako raziskovalni in genetsko-diagnostični pristop vsem skupen. V delovni hipotezi predpostavljamo, da je kljub nizki incidenci vrojenih bolezni z raziskavo mogoče opredeliti povezavo med genotipom in fenotipom in s tem dobiti ključne podatke za usmerjeno zdravljenje bolnikov in za vodenje njihovih družin. Ko bomo klinično opredelili bolnike in njihove družine, bomo izolirali DNA iz perifernih limfocitov in specifično pomnožili dele genov, odgovornih za posamezno bolezen ali sindrom. Nato bomo najprej poizkušali opredeliti pogostejše znane mutacije, za tem pa bomo prešli na neposredno sekvencioniranje odsekov. Po opredelitvi mutacij bomo preverili njihov vpliv na fenotip bolnikov in iz zbranih bazičnih rezultatov poizkušali določiti smernice za zdravljenje pri posamezni povezavi med fenotipom in genotipom.