Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Genetsko in morfološko ozadje kroničnih bolezni pri otrocih in mladostnikih

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
T470  Tehnološke vede  Tekstilna tehnologija 
Ključne besede
klinična genetika, diabetes, imunodeficience, pediatrična kardiologija
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (18)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  23435  dr. Magdalena Avbelj Stefanija  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  177 
2.  19258  dr. Tadej Avčin  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  473 
3.  24578  dr. Saba Battelino  Nevrobiologija  Raziskovalec  2007 - 2009  587 
4.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Vodja  2007 - 2009  1.232 
5.  01314  mag. Nevenka Bratanič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  279 
6.  13409  dr. Nataša Bratina  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  431 
7.  11711  dr. Vita Dolžan  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2007 - 2009  765 
8.  22251  Jurka Ferran    Tehnični sodelavec  2007 - 2009 
9.  22627  Mihaela Jurčec    Tehnični sodelavec  2007 - 2009 
10.  21358  dr. Primož Kotnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  247 
11.  02278  dr. Ciril Kržišnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  458 
12.  23760  dr. Tomaž Podnar  Srce in ožilje  Raziskovalec  2007 - 2009  103 
13.  14020  dr. Barbka Repič Lampret  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  161 
14.  19252  mag. Mirjam Stopar Obreza  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  39 
15.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  406 
16.  10453  dr. Blanka Vidan-Jeras  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2007 - 2009  136 
17.  19701  Ivica Zupančič    Tehnični sodelavec  2007 - 2009  37 
18.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2007 - 2009  317 
Organizacije (3)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0311  Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino  Ljubljana  5053960  1.737 
2.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.806 
3.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.448 
Povzetek
Poznavanje in razumevanje genetskega ozadja kroničnih bolezni vse bolj omogoča načrtovanje individualizirane dolgoročne klinične obravnave bolnikov, hkrati pa predstavlja osnovo za genetski posvet. Poznavanje morfološkega ozadja bolezni pa lahko poda izhodišče za učinkovito zdravljenje. Predlog raziskovalnega projekta obsega štiri sklope. V prvem sklopu »Vpliv genskih polimorfizmov GST, MnSOD, katalaze, TNF-alfa in iNOS na začetek in potek sladkorne bolezni tip 1« predpostavljamo, da ti polimorfizmi posamično ali v sinergiji vplivajo na dovzetnost in starost ob pričetku SBT1, na presnovno urejenost in na razvoj kasnih zapletov SBT1, zato nameravamo ugotovljene polimorfizme povezati s kliničnimi parametri sladkorne bolezni. V drugem sklopu »Vpliv polimorfizma genov iz skupine prvega razreda glavnega histokompatibilnostnega kompleksa MICA in B ter njihovih povezave z geni HLA-DR in DQ na nastanek in razvoj celiakije pri bolnikih sladkorno boleznijo tip 1« predpostavljamo, da obstajajo razlike v polimorfizmu genov MICA in MICB pri bolnikih s SBT1, ki zbolijo tudi za celiakijo in tistimi bolniki s SBT1, ki za celiakijo ne zbolijo, zato želimo ugotoviti kateri od alelov MIC predstavlja dodatni rizični faktor za razvoj celiakije pri bilnikih s SBT1. V tretjem sklopu »Genetske in proteinske okvare pri bolnikih s kronično granulomatozno boleznijo« predpostavljamo, da bi z molekularno biološko analizo podenote gp91 encimskega sistema NADPH oksidaze na podlagi rezultatov pri naših bolnikih in podatkov iz literature sestavili strukturni model okvarjenih proteinov in preučevali možne učinke na aktivacijske mehanizme NADPH oksidaze. V četrtem sklopu »Odprt foramen ovale kot dejavnik tveganja za ishemične cerebrovaskularne dogodke pri otrocih« pa predpostavljamo, da je pri otrocih s kriptogenim cerebrovaskularnim dogodkom možna etiologija tudi paradoksna embolija preko prirojenega odprtega foramna ovale, zato je cilj tega sklopa predlagane raziskave je podrobna diagnostična obravnava vseh otrok s kriptogenim cerebrovaskularnim dogodkom glede možnosti odprtega foramna ovale, pri čemer bomo uporabljali novo neinvazivno metodo transkranialnega dopplerja. Vsi štirje sklopi imajo za cilj tudi sintezo dobljenih bazičnih rezultatov v dopolnjenih kliničnih smernicah.
Pomen za razvoj znanosti
Rezultati prvih treh specifičnih ciljev z opredelitvijo pomena genskih polimorfizmov v presnovnih poteh, alelov glavnega histokompatibilnostnega kompleksa in novih mutacij v CYBB genu pomembno prispevajo k širitvi bazičnega znanja na področju sladkorne bolezni in njenih kroničnih zapletov, celiakije ter kronične granulomatozne bolezni, hkrati pa imajo neposreden aplikativni pomen v klinični praksi in prispevajo k višjemu nivoju terciarne zdravstvene oskrbe. Novo bazično znanje prispeva tudi k razumevanju etiologije in kliničnega poteka raziskovanih bolezni in stanj. Rezultati četrtega specifičnega cilja pa ključno prispevajo k opredelitvi novega diagnostičnega in terapevtskega pristopa v obravnavi odprtega foramen ovale pri otrocih in s tem omogočajo prenos metod v rutinsko klinično prakso.
Pomen za razvoj Slovenije
Dobljeni končni rezultati prispevajo k razvoju Slovenije na štiri glavne načine: Objave lastnih rezultatov v CSI revijah z visokim faktorjem vpliva so mednarodno sprejeti kazalec kakovosti znanstveno-raziskovalnega dela in ključno pripevajo k oceni in ugledu slovenske znanosti in medicine v Evropi in svetu. Predstavitev lastnih izvirnih znanstvenih rezultatov na mednarodnih znanstvenih konferencah in vabljenih predavanjih dviguje odmevnost in odraža kvaliteto slovenskega znanstveno-raziskovalnega dela. Vključenost študentov in mladih raziskovalcev na doktorskem študiju v raziskovalno delo, ki prinese izvirne znanstvene rezultate, pomembno dviguje nivo pedagoškega procesa. Prenos znanstvenih rezultatov v klinično prakso predstavlja dvig kvalitete obravnave bolnikov, kar pomembno vpliva na razvoj in kvaliteto terciarne zdravstvene obravnave in zdravstvenega stanja prebivalstva v državi.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2008, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2008, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Zgodovina ogledov
Priljubljeno