Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Genetski polimorfizmi presnovnih poti pri avtizmu

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
3.01  Medicinske in zdravstvene vede  Temeljna medicina 
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (13)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Vodja  2009 - 2012  1.230 
2.  01314  mag. Nevenka Bratanič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2009 - 2012  279 
3.  15657  dr. Maruša Debeljak  Onkologija  Raziskovalec  2009 - 2012  248 
4.  11711  dr. Vita Dolžan  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2009 - 2012  765 
5.  22251  Jurka Ferran    Tehnični sodelavec  2009 - 2012 
6.  28512  dr. Tinka Hovnik  Medicina  Mladi raziskovalec  2009 - 2012  107 
7.  02278  dr. Ciril Kržišnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2009 - 2012  458 
8.  11515  dr. Marta Macedoni Lukšič  Nevrobiologija  Raziskovalec  2010 - 2012  112 
9.  29097  Brigita Mali    Tehnični sodelavec  2009 - 2012 
10.  09180  dr. David Neubauer  Onkologija  Raziskovalec  2009 - 2012  748 
11.  14020  dr. Barbka Repič Lampret  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2009 - 2012  160 
12.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2009 - 2012  404 
13.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2009 - 2012  317 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.381 
2.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.203 
Pomen za razvoj znanosti
Kljub veliki klinični kompleksnosti in različnosti spektroavtistične motenj smo z genetskimi analizami in statistično obdelavo podatkov dokazali povezanost med genetskimi variantami, ki vplivajo na metabolizem reaktivnih kisikovih zvrsti in povišanim tveganjem za razvoj spektroavtistične motnje. Glede na stopnjo neraziskanosti etiologije avtizma so ti rezultati pomembno doprinesli k temeljnem vedenju o genetskem ozadju avtizma. Boljše poznavanje genetskih in metabolnih dejavnikov bo namreč pri določenem bolniku lahko osnova za bolj usmerjeno in individualizirano zdravljenje otrok z avtizmom, hkrati pa bodo nekateri rezultati lahko uporabni tudi v klinični praksi.
Pomen za razvoj Slovenije
Avtizem predstavlja v sodobni družbi naraščajoč problem z vedno višjo pogostnostjo in vedno večjo družbeno odmevnostjo. Kljub resnosti in teži te patologije je etiologija zaenkrat skoraj povsem nepoznana, možni učinkovitega zdravljenja pa praktično ni. Zato je opredelitev genetskega ozadja bolezni tako za bolnike, njihove družino in tudi za družbo kot celoto izjemnega pomena. Ker je raziskava prinesla poleg bazičnih tudi klinično uporabne rezultate, lahko pričakujemo: • boljšo zdravstveno oskrbo te patologije, • boljšo kvaliteto življenja bolnikov in družin, • manj izgube delovni dni družinskih članov/skrbnikov, • znižanje posrednih in neposrednih stroškov, povezanih s to patologijo.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2009, 2010, 2011, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2009, 2010, 2011, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Zgodovina ogledov
Priljubljeno