Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Genetske in klinične značilnosti hiperholesterolemij pri otrocih in mladostnikih

Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   

Koda Veda Področje
B660  Biomedicinske vede  Pediatrija 

Koda Veda Področje
3.02  Medicinske in zdravstvene vede  Klinična medicina 
Ključne besede
družinska hiperholesterolemija, genetska diagnostika, farmakogenetika, populacijsko presejanje, ateroskleroza, napovedni dejavniki
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (20)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  23435  dr. Magdalena Avbelj Stefanija  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  177 
2.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Vodja  2011 - 2014  1.249 
3.  35553  dr. Sara Bertok  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2014  86 
4.  01314  mag. Nevenka Bratanič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  279 
5.  13409  dr. Nataša Bratina  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  433 
6.  11711  dr. Vita Dolžan  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2014  766 
7.  22251  Jurka Ferran    Tehnični sodelavec  2011 - 2014 
8.  32515  Nevenka Flis Šlibar    Tehnični sodelavec  2013 - 2014 
9.  33868  dr. Urh Grošelj  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  485 
10.  28512  dr. Tinka Hovnik  Medicina  Raziskovalec  2011 - 2014  107 
11.  28395  dr. Matej Kastelic  Psihiatrija  Raziskovalec  2011 - 2013  35 
12.  21358  dr. Primož Kotnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  247 
13.  32181  dr. Jernej Kovač  Medicina  Raziskovalec  2011 - 2014  210 
14.  02278  dr. Ciril Kržišnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  458 
15.  29097  Brigita Mali    Tehnični sodelavec  2011 - 2014 
16.  26462  dr. Simona Murko  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2011 - 2014  64 
17.  34913  Miha Rutar  Psihologija  Raziskovalec  2012  65 
18.  34103  dr. Darja Šmigoc Schweiger  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2014  40 
19.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  407 
20.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2011 - 2014  318 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.764 
2.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.543 
Povzetek
Hiperholesterolemija (HH) sodi med tiste glavne dejavnike tveganja za razvoj ateroskleroze in bolezni srca in ožilja (BSO), na katere je mogoče znatno vplivati, pogoj je le pravočasna prepoznava ter ustrezno zdravljenje. V veliki večini primerov je HH poligenske etiologije. Precej redkejša pa je monogenska HH, pri kateri gre v večininoma za heterozigotno družinsko HH (DH), njena pogostnost je približno 1 na 500 ljudi. V Sloveniji imamo - glede na dostopne podatke kot edina država na svetu - uveden nacionalni program populacijskega presejanja za HH (v starosti 5 let), ki nam v praksi omogoča zgodnjo prepoznavo in obravnavo otrok s HH.   Definitivna potrditev DH pri bolnikih z HH, ki jih odkrijemo s presejanjem, pa bo mogoča šele z uvedbo genetske diagnostike (genov LDLR, APOB, PCSK9, katerih mutacije povzročajo DH). Potrditev DH je še posebej pomembna pri otrocih in mladostnikih, ker imajo ti praviloma še neizraženo klinično sliko, pogosto še neizraženo ali nejasno družinsko anamnezo, hkrati pa so ciljna skupina za primarno preventivo ATS in BSO. Uvedba genetske diagnostike nam bo omogočila tudi oblikovanje nacionalnega registra bolnikov z DH, kamor bomo vključili tudi odrasle svojce otrok in mladostnikov. To nam bo v naslednjem koraku omogočilo študij prognostičnega pomena izbranih genetskih, laboratorijskih in kliničnih značilnosti pri bolnikih z DH, ter opredelitev učinkovitosti populacijskega presejanja HH, pri iskanju bolnikov z DH. Genetsko diagnostiko bi želeli razširiti tudi na raziskovanje farmakogenetske variabilnosti, kar bi nam omogočilo zdravljenje posameznika z zanj najbolj ustreznim odmerkom statina in hkrati povečanje varnosti zdravljenja, kar je še posebej pomembno pri bolnikih z DH, pri katerih je zdravljenje doživljenjsko.
Pomen za razvoj znanosti
Razširjena raziskava genetskega ozadja družinske hiperholesterolemije v Sloveniji v relativno veliki in dobro opredeljeni skupini pediatričnih bolnikov je pomembno doprinesla k temeljnem vedenju o genetskem ozadju družinske hiperholesterolemije. Hkrati so rezultati uporabni tudi v klinični praksi. Slovenija je v svetovnem merilu edina država s univerzalnim populacijskim presejanjem petletnikov za hiperholesterolemijo, s katerim se v praksi zgodaj prepoznava in posledično obravnava te bolnike. Rezultati genetskih raziskav kažejo, da je populacijsko presejanje učinkovit način zgodnjega prepoznavanja hiperholesterolemije. To dokazuje izreden pomen univerzalnega presejanja v prepoznavanju in kasnejšem vodenju bolnikov s hiperholesterolemijo, vključno z otroci, ki imajo le mejno povišane vrednosti holesterola in negativno družinsko anamnezo.Prepoznavanje hiperholesterolemije na primarni zdravstveni ustanovi z biokemijskim testiranjem, ki mu sledi endokrinološka obravnava in usmerjeno sekvenciranje naslednje generacije v terciarni zdravstveni ustanovi sta se izkazala kot učinkovita in cenovno sprejemljiva strategija prepoznavanja hiperholesterolemije.
Pomen za razvoj Slovenije
Raziskava je prinesla bazične in tudi klinično uporabne rezultate, ki omogočajo zgodnje prepoznavanje pediatričnih bolnikov z višjo stopnjo ogroženosti za pojav zapletov bolezni, ateroskleroze in bolezni srca in ožilja. To bi omogočilo zgodnje ukrepanje za preprečitev ali zmanjšanja možnosti nastanka poznih komplikacij. Rezultati raziskave bodo vplivali na • boljšo zdravstveno oskrbo te patologije, zgodnejšo terapijo, ki bo preprečila razvoj ateroskleroze in bolezni srca in ožilja , ki so vodilni vzrok umrljivosti; • boljšo kvaliteto življenja bolnikov in družin; • manj izgube delovni dni družinskih članov/skrbnikov; • znižanje posrednih in neposrednih stroškov, povezanih s to patologijo. Hkrati rezultati dokazujejo, da je populacijsko presejanje učinkovit način zgodnjega prepoznavanja hiperholesterolemije. To pa Slovenijo, kot edino državo s tovrstnim presejanjem, postavlja v svetovni vrh aktivnega prepoznavanja bolezni in posledičnega preprečevanja njenih zapletov.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2011, 2012, 2013, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2011, 2012, 2013, zaključno poročilo, celotno poročilo na dLib.si
Zgodovina ogledov
Priljubljeno