Projekti / Programi
Genetske in klinične značilnosti hiperholesterolemij pri otrocih in mladostnikih
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B660 |
Biomedicinske vede |
Pediatrija |
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
družinska hiperholesterolemija, genetska diagnostika, farmakogenetika, populacijsko presejanje, ateroskleroza, napovedni dejavniki
Raziskovalci (20)
Organizacije (2)
Povzetek
Hiperholesterolemija (HH) sodi med tiste glavne dejavnike tveganja za razvoj ateroskleroze in bolezni srca in ožilja (BSO), na katere je mogoče znatno vplivati, pogoj je le pravočasna prepoznava ter ustrezno zdravljenje. V veliki večini primerov je HH poligenske etiologije. Precej redkejša pa je monogenska HH, pri kateri gre v večininoma za heterozigotno družinsko HH (DH), njena pogostnost je približno 1 na 500 ljudi. V Sloveniji imamo - glede na dostopne podatke kot edina država na svetu - uveden nacionalni program populacijskega presejanja za HH (v starosti 5 let), ki nam v praksi omogoča zgodnjo prepoznavo in obravnavo otrok s HH.
Definitivna potrditev DH pri bolnikih z HH, ki jih odkrijemo s presejanjem, pa bo mogoča šele z uvedbo genetske diagnostike (genov LDLR, APOB, PCSK9, katerih mutacije povzročajo DH). Potrditev DH je še posebej pomembna pri otrocih in mladostnikih, ker imajo ti praviloma še neizraženo klinično sliko, pogosto še neizraženo ali nejasno družinsko anamnezo, hkrati pa so ciljna skupina za primarno preventivo ATS in BSO. Uvedba genetske diagnostike nam bo omogočila tudi oblikovanje nacionalnega registra bolnikov z DH, kamor bomo vključili tudi odrasle svojce otrok in mladostnikov. To nam bo v naslednjem koraku omogočilo študij prognostičnega pomena izbranih genetskih, laboratorijskih in kliničnih značilnosti pri bolnikih z DH, ter opredelitev učinkovitosti populacijskega presejanja HH, pri iskanju bolnikov z DH. Genetsko diagnostiko bi želeli razširiti tudi na raziskovanje farmakogenetske variabilnosti, kar bi nam omogočilo zdravljenje posameznika z zanj najbolj ustreznim odmerkom statina in hkrati povečanje varnosti zdravljenja, kar je še posebej pomembno pri bolnikih z DH, pri katerih je zdravljenje doživljenjsko.
Pomen za razvoj znanosti
Razširjena raziskava genetskega ozadja družinske hiperholesterolemije v Sloveniji v relativno veliki in dobro opredeljeni skupini pediatričnih bolnikov je pomembno doprinesla k temeljnem vedenju o genetskem ozadju družinske hiperholesterolemije. Hkrati so rezultati uporabni tudi v klinični praksi. Slovenija je v svetovnem merilu edina država s univerzalnim populacijskim presejanjem petletnikov za hiperholesterolemijo, s katerim se v praksi zgodaj prepoznava in posledično obravnava te bolnike. Rezultati genetskih raziskav kažejo, da je populacijsko presejanje učinkovit način zgodnjega prepoznavanja hiperholesterolemije. To dokazuje izreden pomen univerzalnega presejanja v prepoznavanju in kasnejšem vodenju bolnikov s hiperholesterolemijo, vključno z otroci, ki imajo le mejno povišane vrednosti holesterola in negativno družinsko anamnezo.Prepoznavanje hiperholesterolemije na primarni zdravstveni ustanovi z biokemijskim testiranjem, ki mu sledi endokrinološka obravnava in usmerjeno sekvenciranje naslednje generacije v terciarni zdravstveni ustanovi sta se izkazala kot učinkovita in cenovno sprejemljiva strategija prepoznavanja hiperholesterolemije.
Pomen za razvoj Slovenije
Raziskava je prinesla bazične in tudi klinično uporabne rezultate, ki omogočajo zgodnje prepoznavanje pediatričnih bolnikov z višjo stopnjo ogroženosti za pojav zapletov bolezni, ateroskleroze in bolezni srca in ožilja. To bi omogočilo zgodnje ukrepanje za preprečitev ali zmanjšanja možnosti nastanka poznih komplikacij. Rezultati raziskave bodo vplivali na • boljšo zdravstveno oskrbo te patologije, zgodnejšo terapijo, ki bo preprečila razvoj ateroskleroze in bolezni srca in ožilja , ki so vodilni vzrok umrljivosti; • boljšo kvaliteto življenja bolnikov in družin; • manj izgube delovni dni družinskih članov/skrbnikov; • znižanje posrednih in neposrednih stroškov, povezanih s to patologijo. Hkrati rezultati dokazujejo, da je populacijsko presejanje učinkovit način zgodnjega prepoznavanja hiperholesterolemije. To pa Slovenijo, kot edino državo s tovrstnim presejanjem, postavlja v svetovni vrh aktivnega prepoznavanja bolezni in posledičnega preprečevanja njenih zapletov.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2011,
2012,
2013,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2011,
2012,
2013,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
