Projekti / Programi
Razvoj algoritma za določanje genetskega tveganja na primarni ravni zdravstvenega varstva: novo orodje primarne preventive
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.08.00 |
Medicina |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B680 |
Biomedicinske vede |
Javno zdravstvo, epidemiologija |
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.03 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Zdravstvene vede |
Družinska anamneza; Ocena tveganja; Algoritmi; Z zdravjem povezana kakovost življenja
Raziskovalci (14)
| št. |
Evidenčna št. |
Ime in priimek |
Razisk. področje |
Vloga |
Obdobje |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
| 1. |
50804 |
Gaber Bergant |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
22 |
| 2. |
32520 |
dr. Zalika Klemenc Ketiš |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Vodja |
2018 - 2021 |
771 |
| 3. |
27799 |
dr. Nena Kopčavar Guček |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
676 |
| 4. |
51815 |
dr. Andrej Kravos |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
129 |
| 5. |
33164 |
dr. Irena Makivić |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2020 |
82 |
| 6. |
24226 |
dr. Antonija Poplas Susič |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
361 |
| 7. |
24488 |
dr. Janez Rifel |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
213 |
| 8. |
10937 |
dr. Polona Selič - Zupančič |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
465 |
| 9. |
39870 |
Špela Tevžič |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
19 |
| 10. |
26220 |
Barbara Toplek |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Tehnični sodelavec |
2018 - 2021 |
8 |
| 11. |
34402 |
dr. Nuša Trošt |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
10 |
| 12. |
32009 |
dr. Tanja Višnjar |
Reprodukcija človeka |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
45 |
| 13. |
53959 |
Uroš Zafošnik |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2020 - 2021 |
195 |
| 14. |
38364 |
dr. Erika Zelko |
Javno zdravstvo (varstvo pri delu) |
Raziskovalec |
2018 - 2021 |
311 |
Organizacije (5)
Povzetek
Družinska anamneza je del anamneze v okviru preventivne obravnave bolnikov v referenčnih ambulantah družinske medicine in trenutno vključuje eno- (ali dvo-) generacijsko poizvedbo, predvsem v smislu obravnave srčno-žilnih bolezni, arterijske hipertenzije in diabetesa, ne pa tudi genetske obravnave in/ali družinske anamneze ostalih bolezni, ki imajo verjetno genetsko etiologijo.
Trenutno v Sloveniji ne obstaja aplikacija na podlagi algoritma za določanje stopnje tveganja za razvoj izbranih bolezni, ki bi služila zdravniku za kakovostnejše delo.
V raziskavi bomo razvili algoritem za določanje stopnje tveganja za razvoj izbranih monogenskih in poligenskih bolezni, hkrati pa bomo ocenili obremenitev slovenske populacije s tveganjem za razvoj genetsko pogojenih boleznimi in izdelali klinične poti ukrepanja ob določeni stopnji tveganja. Rezultate bomo validirali s klinično-genetskim pristopom na osnovi družinskih rodovnikov in metode genetskega sekvenciranja nove generacije.
Podatke bomo zbrali v ambulantah družinske medicine (N=40). Vzorec bodo predstavljali zdravi posamezniki, ki se udeležijo preventivnih pregledov (n=1200). V raziskavi bomo zajeli demografske podatke, tri-generacijsko družinsko anamnezo za izbrane bolezni, anamnezo pridobljenih in prirojenih dejavnikov tveganja za izbrane bolezni ter pomembne klinične dejavnike. Genetiki bodo razvili algoritem za oceno genetske nagnjenosti ter orodje validirali na realnih podatkih.
Pričakujemo, da bomo s pomočjo javno zdravstvenega orodja, ki bo nudilo oceno družinske obremenjenosti za izbrane monogenske in poligenske bolezni prispevali k učinkoviti identifikaciji oseb z zvišanim tveganjem za izbrane bolezni in s tem k učinkovitemu preprečevanju bolezni, ki predstavljajo pomembno javno zdravstveno breme.
Pomen za razvoj znanosti
V Sloveniji ne obstaja javno zdravstveno orodje oziroma elektronska aplikacija za določitev stopnje tveganja za razvoj izbranih bolezni z genetsko etiologijo za določanje stopnje tveganja za razvoj srčno-žilne bolezni, zvišani krvni tlak, sladkorno bolezen, rak, nevrološke, duševne in bolezni čutil ter druge bolezni, ki se pojavljajo v družini in imajo morebitno genetsko etiologijo, ki bi služilo zdravniku, , oziroma bi ga lahko samostojno uporabljali tudi laiki.
Pričakujemo, da bomo z rezultati projekta pomembno prispevali k razvoju metodologij za praktično oceno tveganja za zdaj še zdravih posameznikov za genetsko nagnjenost, ki predstavlja pomemben dejavnik pri etiologiji kompleksnih – multifaktorskih genetskih bolezni.
Ob identificiranjem visokem tveganju za genetske bolezni bo sledilo genetsko svetovanje, z validacijo ocene tveganja, pridobljene s spletnim orodjem, ter testiranje. Genetsko testiranje bo temeljilo na metodi nove generacije sekvenciranja, ki je trenutno najbolj sodobna metoda za diagnostiko genetskih bolezni.
Projekt bo omogočil boljše prepoznavanje posameznikov in družin z visokim genetskim tveganjem, kar bo prispevalo k boljšemu razumevanju epidemiologije oz. velikosti zdravstvenega problema ter odprlo nove možnosti na področju primarne in sekundarne preventive.
Pomen za razvoj Slovenije
V Sloveniji zdravniki družinske medicine pri obravnavi bolnikov redko vključujejo genetske vidike obravnave, prav tako pa nimajo na voljo smernic oz. kliničnih poti, ki mi omogočale vodenje teh bolnikov oz. njihovo napotovanje na genetsko obravnavo.
Pomemben prispevek načrtovanega projekta bo lažja in predvsem zanesljiva identifikacija oseb in družin z visokim tveganjem za pogoste kompleksne bolezni: srčno-žilne bolezni, zvišan krvni tlak, sladkorna bolezen, rak, nevrološke in duševne bolezni, bolezni čutil in druge bolezni, ki se pojavljajo v družini in imajo morebitno genetsko etiologijo.
Naštete bolezni predstavljajo globalen javno zdravstveni izziv. Zgodnja identifikacija oseb z zvišanim tveganjem, še preden ti razvijejo znake in simptome bolezni, lahko pomembno prispeva k učinkovitemu preprečevanju bolezni in njihovih posledic. Končna validacija učinkovitosti identifikacije (specifičnosti) oseb z visokim tveganjem za monogenske bolezni bo temeljila na molekularno genetskem dokazu genetske nagnjenosti.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Vmesno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Vmesno poročilo
