Etiologija, zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni pri otrocih in mladostnikih

Program združuje subspecialistična področja pediatrije z najsodobnejšimi laboratorijski in slikovnimi metodami, ki jih usmerja v zgodnje odkrivanje vrojenih in pridobljenih bolezni, pojasnjevanje njihove etiologije in razvijanje izboljšanih in/ali novih metod diagnostike in zdravljenja. Ključna subspecialistična področja vključujejo: neonatologijo, presejalno testiranje novorojencev, presnovne bolezni, sladkorno bolezen, gastroenterologijo, pediatrično onkologijo, pediatrično infektologijo, pedopsihiatrijo, genetiko in genomiko. Specifične hipoteze so usmerjene v posamezna bolezenska stanja, metode pa so skupne in vključujejo biokemične preiskave s tandemsko masno spektrometrijo, imunološke preiskave s pretočnimi citometri, slikovne preiskave z UZ in MRI, genetske in genomske preiskave s sekveniranjem naslednje generacije, ekspresijsko analizo in analizo metilacije genoma. Posebna pozornost je namenjena razvoju novih diagnostičnih metod, predvsem na področju diagnostike vrojenih bolezni in onkologije ter razvoja novih pristopov k splošnemu presejanju novorojencev, saj je z novimi metodami zdravljenje, vključno s hitro naraščajočim genskim zdravljenjem, vse več vrojenih bolezni ozdravljivih. Dodatno se del programa usmerja v bazično aplikativno raziskovanje, predvsem na področju raziskovanja in uporabe veziklov pri različnih bolezenskih stanjih. Posebna prednost programa je možnost neposrednega prenosa raziskovalnih odkritij v klinično prakso, ki jo zagotavlja tesno sodelovanje med kliničnimi in laboratorijskimi specialisti ter znanstveniki.     

Dosedanje delo na programu je pomembno doprineslo k bazičnemu vedenju na posameznih področjih, hkrati pa je imelo neposreden aplikativni pomen v klinični praksi in prispevalo k višjemu nivoju terciarne zdravstvene oskrbe. Novo bazično znanje je prispevalo tudi k razumevanju etiologije in kliničnega poteka raziskovanih bolezni in stanj. Skupno smo iz dela na programu doslej objavili preko 50 SCI člankov s preko 21.000 citati, zbrali preko 12.030 točk, od tega A'' 1423, A' 4571, CI10 21.702, Cimax 1.162 in skupni h-indeks 68. Najbolj viden družbeni pomen raziskovalnega dela v programi je prenos v klinično prakso, kar je v zadnjem obdobju najbolj vidno na področju rutinskega presejanja in genetske diagnostike družinske hiperholesterolemije, pomebni razširitvi presejanja novorojencev in posodobljenju svetovnih kliničnih smernic za vodenje sladkorne bolezni neposredno iz rezultatov dela. Odmevnost objavljenih rezultatov se odraža v citiranosti objav že v prvem letu, pa tudi v ustvarjenih mednarodnih raziskovalnih sodelovanjih in prejetih nagradah. Nadaljevanje programa predstavlja raziskovalno delo na 9 področjih vrojenih in pridobljenih bolezni pediatrične populacije in predvideva uporabo najsodobnejših kliničnih, slikovnih in laboratorijskih metod.

Zdravstveno stanje otroške in mladostniške populacije predstavlja prvo prioriteto sodobnih razvitih družb. Bazično in klinično raziskovanje etiologije in zgodnjega odkrivanja težkih kroničnih bolezni otroške in adolescentne dobe z neposrednim prenosom raziskovalnih rezultatov v klinično prakso predstavlja optimalen model translacijskega raziskovalnega dela v biomedicini. Program je svoje raziskovalno delo prenesel v rutinsko klinično prakso, ki vsako leto zajema celotno slovensko populacijo otrok ter ključno vplival na mednarodne smernice za zdravljenje najpogostejših kroničnih bolezni v populaciji.