Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Etiologija, zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni pri otrocih in mladostnikih

Obdobja
Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.05.00  Medicina  Reprodukcija človeka   
3.01.00  Medicina  Mikrobiologija in imunologija   

Koda Veda Področje
B660  Biomedicinske vede  Pediatrija 

Koda Veda Področje
3.02  Medicinske in zdravstvene vede  Klinična medicina 
3.01  Medicinske in zdravstvene vede  Temeljna medicina 
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (38)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  20166  dr. Marija Anderluh  Psihiatrija  Raziskovalec  2013 - 2016  153 
2.  23435  dr. Magdalena Avbelj Stefanija  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  177 
3.  19258  dr. Tadej Avčin  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  474 
4.  13023  dr. Tadej Battelino  Medicina  Vodja  2013 - 2016  1.249 
5.  13409  dr. Nataša Bratina  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  433 
6.  15657  dr. Maruša Debeljak  Onkologija  Raziskovalec  2013 - 2016  248 
7.  22251  Jurka Ferran    Tehnični sodelavec  2013 - 2016 
8.  27756  dr. Petja Fister  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  172 
9.  06756  dr. Štefan Grosek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  638 
10.  33868  dr. Urh Grošelj  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  485 
11.  33344  dr. Marija Holcar  Naravoslovje  Mladi raziskovalec  2013 - 2016  40 
12.  24834  dr. Matjaž Homan  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2013 - 2016  230 
13.  28512  dr. Tinka Hovnik  Medicina  Raziskovalec  2013 - 2016  107 
14.  10972  dr. Janez Jazbec  Onkologija  Raziskovalec  2013 - 2016  321 
15.  22627  Mihaela Jurčec    Tehnični sodelavec  2013 - 2016 
16.  34575  dr. Gašper Klančar  Onkologija  Mladi raziskovalec  2013 - 2015  74 
17.  29589  dr. Simona Klemenčič  Psihologija  Raziskovalec  2013 - 2016  80 
18.  21358  dr. Primož Kotnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  247 
19.  32181  dr. Jernej Kovač  Medicina  Raziskovalec  2013 - 2016  210 
20.  02278  dr. Ciril Kržišnik  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2014  458 
21.  29097  Brigita Mali    Tehnični sodelavec  2013 - 2016 
22.  29593  Gašper Markelj  Mikrobiologija in imunologija  Mladi raziskovalec  2013 - 2016  82 
23.  14276  dr. Anamarija Meglič  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  157 
24.  29085  dr. Sendi Montanič  Mikrobiologija in imunologija  Tehnični sodelavec  2013 - 2016 
25.  26462  dr. Simona Murko  Metabolne in hormonske motnje  Raziskovalec  2013 - 2014  64 
26.  11015  dr. Rok Orel  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  388 
27.  35406  dr. Daša Perko  Reprodukcija človeka  Mladi raziskovalec  2014 - 2016  37 
28.  23760  dr. Tomaž Podnar  Srce in ožilje  Raziskovalec  2013 - 2016  103 
29.  07530  dr. Zvonka Rener-Primec  Nevrobiologija  Raziskovalec  2013 - 2016  210 
30.  14020  dr. Barbka Repič Lampret  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  162 
31.  34103  dr. Darja Šmigoc Schweiger  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2015 - 2016  40 
32.  36427  dr. Andraž Šmon  Metabolne in hormonske motnje  Mladi raziskovalec  2013 - 2016  41 
33.  37490  dr. Tine Tesovnik  Reprodukcija človeka  Mladi raziskovalec  2014 - 2016  65 
34.  28571  dr. Nataša Toplak  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2013 - 2016  176 
35.  20253  dr. Katarina Trebušak Podkrajšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2013 - 2016  407 
36.  30481  dr. Samo Vesel  Srce in ožilje  Raziskovalec  2013 - 2016  76 
37.  10453  dr. Blanka Vidan-Jeras  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2013 - 2016  136 
38.  15440  dr. Mojca Žerjav Tanšek  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2016  318 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0311  Zavod Republike Slovenije za transfuzijsko medicino  Ljubljana  5053960  1.764 
2.  0312  Univerzitetni klinični center Ljubljana  Ljubljana  5057272000  77.764 
Povzetek
Raziskovanje etiologije prirojenih bolezni in s tem razvijanje možnosti za zgodnje odkrivanje ter vrhunsko zdravljenje bolezni v zgodnjem obdobju človekovega razvoja je stalna prioriteta visoko razvitih družb. Pojasnitev genetskega ozadja je pogosto ključno za celoten nadaljnji potek zdravstvene obravnave bolnika in njegovih svojcev. Nekatere prirojene bolezni, katerih genetsko ozadje še ni popolnoma pojasnjeno, bi lahko s pomočjo dobro zasnovanih kliničnih raziskav pravočasno in uspešno zdravili. V predlaganem nadaljevanju raziskovalnega programa bomo nadaljevali z zastavljenim raziskovanjem najpomembnejših kroničnih bolezni v otroštvu in mladostništvu, kot do sladkorna bolezen tipa 1, hemofilija, periodični vročinski sindromi, fenilketonurija in druge. Dosedanje delo je  pomembno doprineslo k bazičnemu vedenju na posameznih segmentih programa, saj je prispevalo k razumevanju etiologije in kliničnega poteka raziskovanih bolezni in stanj. Hkrati je imelo neposreden aplikativni pomen v klinični praksi in prispevalo k višjemu nivoju terciarne zdravstvene oskrbe. Iz programa je bilo v 3.5 letih trajanja objavljenih skupno 22 SCI člankov in dvoje mednarodnih kliničnih smernic. Odmevnost objavljenih del dokazuje več deset čistih citatov objavljenih člankov. V nadaljevanju programa predlagamo 12 raziskovalnih sklopov, ki jih povezujejo bolezni s prirojeno etiologijo. To so bolezni, ki sodijo med najpogostejše bolezni pri otrocih in mladostnikih, zato predstavljajo pomembno obremenitev za zdravstveni sistem. Poleg genetskega ozadja imajo tudi okoljski faktorji, kot je oksidativni stres, pomembno vlogo pri razvoju in napredovanju bolezni. Tako bo del vsebine programa posvečen tej problematiki. Predlagano nadaljevanje programa logično sledi dosedanji usmeritvi z uvedbo najsodobnejših kliničnih in bazičnih raziskovalnih metod in s še poglobljenim raziskovalnim delom na področju etiologije, obravnave in diagnostike kroničnih bolezni v otroštvu in mladostništvu. S tem bomo doprinesli novo znanje o razvoju in mehanizmih bolezni in njihovih zapletov, opredelili bomo pristope zdravljenja in na podlagi raziskovalnih rezultatov pripravili klinične smernice za obravnavo bolezni. Tudi v nadaljevanju programa bo izjemen poudarek na prenosu novih raziskovalnih rezultatov v klinično prakso in v neposrednem izboljšanju terciarne oskrbe težko kronično bolnih otrok in mladostnikov.
Pomen za razvoj znanosti
Delo na programu v 2013-2016 je pomembno doprineslo k bazičnemu vedenju na posameznih področjih, hkrati pa je imelo neposreden aplikativni pomen v klinični praksi in prispevalo k višjemu nivoju terciarne zdravstvene oskrbe. Novo bazično znanje je prispevalo tudi k razumevanju etiologije in kliničnega poteka raziskovanih bolezni in stanj. Skupno smo iz predvidenega raziskovalnega dela objavili 30 SCI člankov s povprečnim faktorjem vpliva 2.8, kar je nad mediano revij s področja pediatrije, večina objav je že večkrat citiranih. Raziskovalna programska skupna je dosegla v Scopus 8045 citation, od tega 6799 čistih citatov; v skupini A'' je dosegla 180,25 točk oziroma 123,47 A'' točk na FTE (9 člankov A'', 20 člankov A'), h-indeks 32. Med odmevnejšimi rezultati so: opis prvih mutacij v promotorski regiji gena DEPTOR pri človeku, povezanimi z inzulinsko rezistenco, objava podatkov o prenašalcih mutacije za Familiarno mediteransko vročico na področju centralne in jugovzhodne Evrope pri 500 zdravih iz Madžarske, Slovenije, Bosne in Hercegovine, Srbije in Makedonije (prenašalcev je v regiji približno 10,5 %, kar je bistveno več kot v zahodni Evropi), ter objava novih mutacij v genih HESX1 and PROP1 pri odpovedi hipofize. Raziskava genetskega ozadja sopojavljanja sladkorne bolezni tip 1 in celiakije je pokazala značilne povezave z receptorji in ligandi KIR v povezavi z značilnimi konstelacijami v glavnem histokompatibilnostnem kompleksu; prisotna je močnejša genetska komponenta znotraj genov HLA, kjer ima pomebno vlogo zlasti HLAC* 07, ki je udeležen v interakcijah s KIR receptorji na površini NK celic. Klinična funkcionalna raziskava pa je pokazala, da so paradoksalni embolizmi pomemben etiološki dejavnik pri otrocih in mladostnikih z tranzitorno ishemično atako (TIA); povezanost TIA z desno-levim shuntom in prisotnostjo mikroembolličnih signalov je v pediatrični populacija nova. Odmevnost objavljenih rezultatov se odraža v citiranosti objav že v prvem letu, pa tudi v ustvarjenih mednarodnih raziskovalnih sodelovanjih sodelovanjih in dokumentiranem prenosu v rutinsko klinično prakso.
Pomen za razvoj Slovenije
Zdravstveno stanje otroške in mladostniške populacije presdtavlja prvo prioriteto sodobnih razvitih družb. Bazično in klinično raziskovanje etiologije in zgodnjega odkrivanja težkih kroničnih bolezni otroške in adolescentne dobe z neposrednim prenosom raziskovalnih rezultatov v klinično prakso predstavlja optimelen model translacijkega raziskovalnega dela v biomedicini in predstavlja tudi integralen del pametne specializacije Slovenije ter njenih verig vrednosti. Znanstvene objave in nastopi na mednarodnih srečanjih ustvarjajo prepoznavnost Slovenije in s tem odpirajo možnosti za tuje investicije v razvoj storitev in produltov z veliko dodano vrednostjo.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2013, 2014, 2015, zaključno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2013, 2014, 2015, zaključno poročilo
Zgodovina ogledov
Priljubljeno