Projekti / Programi
Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka: svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka
01. januar 2013
- 31. december 2017
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.04.00 |
Medicina |
Onkologija |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B007 |
Biomedicinske vede |
Medicina (človek in vretenčarji) |
| Koda |
Veda |
Področje |
| 3.02 |
Medicinske in zdravstvene vede |
Klinična medicina |
Raziskovalci (11)
Organizacije (3)
Povzetek
Predmet preučevanja dednih rakov so geni z visoko penetranco (na primer BRCA in APC gena), ki povzročajo visoko ogroženost nosilcev mutacij za določeno vrsto raka ali kombinacijo rakov. Raziskovalna skupina na Onkološkem inštitutu Ljubljana je v preteklih letih pričela s preučevanjem predvsem dednih rakov dojk in/ali jajčnikov, malignega melanoma, ter raka debelega črevesa in danke. Odkrili smo številne družine z mutacijami v BRCA genih ter eno mutacijo, ki je značlna za slovensko populacijo. Prav tako smo odkrili številne mutacije v MLH1, MSH2 in APC genih. Obenem smo postavili infrastrukturo za multidisciplinarno in multiprofesionalno delovanje našega programa: laboratorij, enoto za genetsko svetovanje, ambulante za spremljanje nosilcev mutacij in visokoogroženih posameznikov, ter enote za izvajanje profilaktičnih posegov. Na osnovi dosedanjega dela na programu smo evidentirali več kot 200 slovenskih družin z mutacijami, ki so značilne za dedne oblike raka. Rezultate našega dela s predstavitvijo incidence mutacij v slovenski populaciji oz. družinah obremenjenih z dednimi oblikami raka smo objavili v odmevnih mednarodnih revijah v obliki člankov. Na ta način je naše delo omogočilo postavljanje Republike Slovenije na zemljevid naprednih držav, ki imajo razvit sistem za odkrivanje nevarnih genskih sprememb in primerno ukrepanje. Kot visoko vreden rezultat našega dela je tudi oblikovanje štirih kliničnih poti, po katerih se obravnavajo osebe z višjo ogroženostjo za raka. Zaključimo lahko, da smo v preteklem obdobju več kot uspešno izvedli delo na programu in ga prav tako uspešno prenesli v neposredno klinično prakso, kar daje poseben pomen raziskovalnemu programu.
V naslednjih letih bo programska skupina usmerila delovanje v :
1. nadaljevanje in analizo genskega svetovanja in testiranja za raka dojk/jajčnikov, malignega melanoma in raka debelega črevesa in danke;
2. uvedba nacionalne startegije za testiranje primarnih vzorcev raka debelega črevesa in danke ter dvig stopnje odkrivanja ogroženih posameznikov iz družin z Lynchevim sindromom in familiarno adenomatozno polipozo;
3. ugotavljanje vzorcev mutacij, značilnih za slovensko populacijo oz. posameznike iz družin z dedno obremenitvijo za razilične vrste raka, ter ugotavljati prevalenco in penetranco za nas značilnih mutacij pri vseh preučevanih rakih;
4. posodabljenje strategij in ukrepov za zgodnje odkrivanje in preprečevanje raka pri ogroženih osebah;
5. vzpostavitev registra nosilcev mutacij v okviru Registra raka RS za posamezne vrste raka.
Pomen za razvoj znanosti
Rezultati programa bodo znanstveno pomembni, ker bomo odkrivali za slovensko populacijo značilne mutacije oz. vzorec mutacij značilen za Slovenijo. Te, za nas tako pomembne podatke, lahko pridobimo samo s preučevanjem naše populacije, izsledki pa bodo vsekakor zanimivi mednarodno. Zelo pomembno bo tudi delo na nizkopenetrantnih genih v družinah s povišano ogroženostjo za razvoj raka. Ob delu bomo razvili tudi specifične laboratorijske teste za pri nas najpogostejše mutacije. Pomembno je tudi mednarodno sodelovanje, ki ga nameravamo razvijati.
Pomen za razvoj Slovenije
Pričakovani rezultati programa bodo velikega pomena za Slovenijo iz več razlogov: omogočili bodo razvoj in vzpostavitev genetskega svetovanja za najpogostejše dedne rake , vzpostavitev laboratorijske infrastrukture za testiranje , izdelavo registra nosilcev mutacij, razvoj algoritmov obravnave ogroženih posameznikov in družin. Vse to bo omogočilo boljšo oskrbo prizadetih družin, racionalnejšo izrabo opreme in kadra. Dolgoročno predvidevamo tudi zmanjševanje zbolevanja za dednimi raki in manjše posledice na zdravju bolnikov. Program bo omogočil tudi dodatno analizo podatkov presejalnega programa DORA z iskanjem bolj ogroženih ženks. Programom bo velikega pomena za razvoj kadra v državi ker je zasnovan na sodelovanju več inštitucij. Še posebej pomembno je sodelovanje UKC Maribor, kjer je izjemnega pomena za razvoj terciarnosti ustanove. Prispeval bo tudi k mednarodnemu sodelovanju Slovenije.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2013,
2014,
2015,
zaključno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2013,
2014,
2015,
zaključno poročilo
