Projekti / Programi
Biološki markerji nevrodegenerativnih sindromov, ki se kažejo s parkinsonizmom in demenco
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.03.00 |
Medicina |
Nevrobiologija |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| B640 |
Biomedicinske vede |
Nevrologija, nevropsihologija, nevrofiziologija |
parkinsonizem, demence, nevropsihologija, genetika, funkcijska slikanja možganov
Raziskovalci (19)
Organizacije (3)
Povzetek
Nevrodegenerativna obolenja možganov so med najpogostejšimi boleznimi, ki prizadanejo starejšo populacijo ljudi. Pogosto se kažejo s kombinacijo parkinsonizma in demence, najbolj pogosti sindromi pa so Parkinsonova bolezen (PB), Parkinsonova bolezen z demenco (PB-D), bolezen z difuznimi Lewijevimi telesci (BDLT) in Alzheimerjeva demenca (AD). Klinično je posebno v začetni fazi mnogokrat težko ločiti med njimi. Obstaja pa tudi razlaga, da gre za kontinuum, katerega eno skrajnost predstavlja PB, drugo pa AB, vmes pa sta umeščena PD-D in BDLT. Namen projektne študije je ugotoviti, ali več dejstev podpira teorijo ločenih entitet ali pa je bolj verjetna teorija nevrodegenerativnega kontinuuma. To bomo proučevali s pomočjo bioloških markerjev (nevropsihološko testiranje, morfološko in funkcijsko slikanje možganov in študij genomske ekspresije iz vzorca krvi), za katere predvidevamo, da nam bodo pomagali k zanesljivejši diagnozi in diferencialni diagnozi, osvetlili patofizioške procese pri nevrodegenerativnih boleznih, s tem pa omogočili bolj uspešno zdravljenje in bolj natančno prognozo že v začetni fazi bolezni.
Pomen za razvoj znanosti
Raziskovalni rezultati projektne skupine v zadnjem obdobju zajemajo širok spekter
obravnav kognitivnih motenj, demenc in parkinsonizmov. Skupina je prispevala na
področju
1. kliničnih nevroloških znanosti: rezultati bodo pomagali pri razumevanju
klinične slike in klasifikacije nevrodegenerativnih možganskih bolezni. Med
nevrodegenerativne bolezni možganov prištevamo različne sindrome, ki se klinično
kažejo z demenco, parkinsonizmom ali kombinacijo obeh. Nejasno je ali so ti
sindromi posledica različnih bolezni ali pa gre za različne pojavne oblike ene bolezni.
S to raziskavo spoznavamo najrazličnejše klinične značilnosti omenjenih sindromov;
nevrološke, psihiatrične, nevropsihološke, slikovne – strukturne in funkcijske,
funkcionalne. Na osnovi rezultatov bomo podrobno spoznali klinične sindrome in jih
lažje razlikovali že v njihovi zgodnji fazi.
2. genetske osnove bolnikov z nevrodegenerativnimi boleznimi: skladno z
raziskovalnim programom smo vsem vključenim preiskovancem odvzeli kri za analizo
genske ekspresije v periferni krvi s pomočjo biočipov, kar bo dolgoročno pomembno
prispevalo k ugotavljanju značilnosti in študija genskega zapisa pri preučevanih
nevrodegenerativnih sindromih, katerih genetska osnova je zaenkrat nepojasnjena.
3. smiselne uporabe funkcijskih slikanj pri bolnikih z različnimi oblikami demenc.
Funkcijska slikanja dopolnjujejo strukturna slikanja možganov. Prikažejo aktivnost
možganov, ki je značilno spremenjena pri različnih nevrodegenerativnih boleznih.
Funkcijska slikanja npr. perfuzijski SPECT in SPECT slikanje DAT prikažeta
spremembe v delovanju možganov že v zgodnji fazi bolezni, ko klinična slika še
ni tipična in ko je struktura možganov še normalna. Tako bistveno pripomorejo k
pravilni zgodnji diagnozi različnih nevrodegenerativnih bolezni. SPECT slikanje DAT
npr. zanesljivo dokaže Parkinsonovo boleznijo in loči med Alzheimerjevo demenco
in demenco z Lewyjevimi telesci. Za optimalno uporabo teh slikovnih metod, pa je
pomembno poznavanje kliničnih indikacij za slikanja in pravilno odčitavanje izvidov
4. uporabnosti baterij nevropsiholoških testiranj v diferencialni diagnozi demenc.
Testiranje zajema teste, ki temeljijo na kognitivno-procesnem pristopu. Takšni
testi so načrtovani tako, da omogočajo izolirano oceno posameznih kognitivnih
komponent funkcije, ki jo merijo in s tem pripomorejo k razumevanju nevrokognitivnih
mehanizmov motenj. Glede na klinično podobnost in raznolikost preučevanih
sindromov, pričakujemo, da bodo rezultati nevropsiholoških testov v kombinaciji
z ostalimi preiskavami oziroma biomarkerji razkrili pri-/od-sotnost specifičnih
kognitivnih motenj pri vsakem od nevrodegenerativnih sindromov. Rezultatinevropsihološkega testiranja posredno odražajo funkcijo možganske skorje in
njenih povezav z globokimi možganskimi jedri. Rezultati raziskave bodo zato
omogočali končno primerjavo različnih vidikov (nevropsihološki rezultati, funkcijski
in strukturni prikaz možganov ter klinični pregled) možganske funkcije, kar je ključno
v diferencialni diagnozi nevrodegenerativnih sindromov, ki se kažejo z demenco in
parkinsonizmom.
5. kognitivne nevroznanosti – predvsem kognitivnega okvira procesov odločanja, ki
zgodaj prizadene bolnike s kognitivno motnjo.
Pomen za razvoj Slovenije
Slovenija se sooča s hitrim staranjem prebivalstva in z naraščajočim številom nevrodegenerativnih bolezni možganov, zlasti demence in parkinsonizma. Študija preučuje značilnosti teh bolezni in s svojimi rezultati neposredno podpira razvoj področja obravnave nevrodegenerativnih bolezni:
1. Študija je vzpodbudila delovanje prve kognitivne dejavnosti in ambulante v slovenski nevrološki stroki
2. V okviru nove Nevrološke klinike so člani projektne skupine začeli aktivno delati v Laboratoriju za motnje gibanja, kjer so začeli izvajati kognitivno in motorično nevrofiziološko oceno pri nevrodegenerativnih boleznih (spirografija, analiza hoje, video analize);
3. Sodelavci so ustanovili tudi Laboratorij za kognitivno nevrologijo, kjer potekajo nevrofiziološke raziskave pri bolnikih s kognitivnimi motnjami (pozni evocirani potenciali, EEG, val P300, elektrofiziološki korelati Stroopovega testa.);
4. Na področju funkcijskih slikanj je vzpostavljeno intenzivno sodelovanje nevrološke klinike in klinike za nuklearno medicino (SPECT slikanje DAT), ki se je proti koncu leta dopolnilo s sodelovanjem pri slikanjih s PET.
5. Raziskovalni projekt je omogočil prepoznavnost kognitivne dejavnosti do mere, ki presega državni okvir – sodelavci pri projektu so bili naprošeni, da organizirajo celotno sekcijo kognitivne dejavnosti na mednarodnem kongresu nevrorehabilitacije, vodja projekta pa je z dekretom Ministra za znanost postal član odbora Joint Programme on Neurodegenerative Diseases pri EU.
6. Raziskovalni projekt je ena od osnov za vzpostavitev novega študija Kognitivnih znanosti, ki je v sodelovanju z dunajsko, budimpeštansko, zagrebško in bratislavsko univerzo v letu 2009 zaživel v Ljubljani in kjer je vodja projekta (ZP) član programskega odbora
7. v okviru projekta smo pričeli strokovno in laično javnost osveščati o pomenu nevrodegenerativnih bolezni možganov. To so sodelavci na raziskovalnem projektu naredili s sodelovanjem na Tednu možganov, s članki v široko branih časopisih (Delo) in bolj specializiranih revijah (Emzin)
8. v okviru raziskovalnega projekta je bila posebna pozornost posvečena tudi prenosu znanja na študente. Tako je bila kot del projekta v letu 2009 izvedena naloga, ki je prejela Prešernovo priznanje na Medicinski fakulteti v Ljubljani (Gaja Ferbežar in Andrej Porčnik), na Filozofski fakulteti pa dve diplomski nalogi.
9. začeli smo z laboratorijsko diagnostiko demenc z analizo likvorja v Laboratoriju za likvorsko diagnostiko Kliničnega oddelka za bolezni živčevja;
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2008,
2009,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2008,
2009,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
