Nalaganje ...
Projekti / Programi vir: ARIS

Patologija in molekularna genetika

Obdobja
Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
3.01.00  Medicina  Mikrobiologija in imunologija   
3.04.00  Medicina  Onkologija   
1.05.00  Naravoslovje  Biokemija in molekularna biologija   

Koda Veda Področje
B520  Biomedicinske vede  Splošna patologija, patološka anatomija 
B500  Biomedicinske vede  Imunologija, serologija, transplantacija 
B560  Biomedicinske vede  Urologija, nefrologija 
B530  Biomedicinske vede  Srce in obtočila 
B200  Biomedicinske vede  Citologija, onkologija, kancerologija 
B725  Biomedicinske vede  Diagnostika 
Ključne besede
Patologija, imunopatologija, elektronska mikroskopija, imunohistologija, nefrologija, avtoimunske bolezni, trasplantacija, bolezni žil, karcinogeneza, prekanceroze, molekularna patologija, molekularna biologija, molekularno genska diagnostika, genska terapija
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (42)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  17954  Mojca Bekanovič    Raziskovalec  2001 - 2003 
2.  17952  Tomo Brezovar    Raziskovalec  2001 - 2003 
3.  05367  dr. Anton Cerar  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  194 
4.  17953  Magdalena Dimnik    Raziskovalec  2001 - 2003 
5.  06207  Zvezdana Dolenc-Stražar  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  77 
6.  02273  dr. Dušan Ferluga  Mikrobiologija in imunologija  Vodja  2001 - 2003  531 
7.  02127  dr. Nina Gale  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  402 
8.  09275  dr. Damjan Glavač  Kemija  Raziskovalec  2001 - 2003  565 
9.  17945  Branka Grmek    Raziskovalec  2001 - 2003 
10.  07190  dr. Anastazija Hvala  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  172 
11.  17955  Sonja Ivanič    Raziskovalec  2001 - 2003 
12.  17946  Metka Janc    Raziskovalec  2001 - 2003 
13.  20201  dr. Maja Jerše  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  50 
14.  19130  dr. Jera Jeruc  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  163 
15.  17948  Alenka Jurančič    Raziskovalec  2001 - 2003 
16.  11204  dr. Vesna Jurčić  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  149 
17.  17964  Mija Kenig    Raziskovalec  2001 - 2002 
18.  17949  Tadeja Klemenc    Raziskovalec  2001 - 2003 
19.  02051  Tatjana Kobenter  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  20 
20.  22462  dr. Nika Kojc  Onkologija  Raziskovalec  2002 - 2003  186 
21.  21507  dr. Branka Korošec  Sistemi in kibernetika  Raziskovalec  2001 - 2003  61 
22.  15472  dr. Boštjan Luzar  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  456 
23.  07187  dr. Andrej Mašera  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  132 
24.  17965  Breda Nagode    Raziskovalec  2001 - 2003  14 
25.  07228  dr. Zdenka Ovčak  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  78 
26.  02748  Tatjana Perković  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  58 
27.  20409  mag. Darja Podpečnik  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  12 
28.  16340  dr. Uroš Potočnik  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2002  630 
29.  17950  Majda Prebil    Raziskovalec  2001 - 2003 
30.  01502  dr. Metka Ravnik-Glavač  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2001 - 2003  268 
31.  07184  dr. Tomaž Rott  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  351 
32.  22590  dr. Sava Smerkolj  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2002 - 2003  14 
33.  17951  Albina Stančić    Raziskovalec  2001 - 2003 
34.  17956  Olga Staniša    Raziskovalec  2001 - 2003  15 
35.  23585  dr. Mojca Stražišar  Onkologija  Raziskovalec  2003  37 
36.  17947  Nataša Štok-Pfajfar    Raziskovalec  2001 - 2003 
37.  18362  Daniel Velkavrh    Raziskovalec  2001 - 2003 
38.  07182  dr. Alenka Vizjak  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  377 
39.  12956  dr. Metka Volavšek  Onkologija  Raziskovalec  2001 - 2003  238 
40.  12955  dr. Nina Zidar  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  381 
41.  21598  dr. Maja Zupančič  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2001 - 2003  26 
42.  04651  mag. Teofil Žižek  Kemija  Raziskovalec  2001 - 2003  14 
Organizacije (1)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.  0381  Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta  Ljubljana  1627066  48.238 
Povzetek
Program bo vključeval raziskave o patologiji vnetnih, degenerativnih in tumorskih bolezni, kakor tudi molekularno genetske raziskave raka, dednih in kompleksnih genetskih bolezni. Na organ omejene (ledvica, ožilje) in sistemske bolezni, zlasti vnetne in degenerativne, imajo različno etiologijo in različno distribucijo bolezenskih sprememb v organu, kot na pr. v ledvici znotraj nefrona. Kljub različni etiologiji je lahko mehanizem nastanka in razvoja bolezenskih sprememb enak ali vsaj podoben: imunske ali neimunske narave. Pogosto je skupni dejavnik okvara žil, pri kateri je ključna tarča endotelna celica. Nadaljevali bomo raziskave še vedno etiopatogenetsko pomanjkljivo opredeljenih ledvičnih, žilnih in sistemskih bolezni kot so balkanska endemska nefropatija, hantanska hemoragična vročica, sistemski lupus eritematozus ter ANCA pozitivne in druge avtoimunske bolezni, bolezni odlaganja paraproteinov, arteriolohialinoza, bolezni presadka in nekatere druge nejasno opredeljene in na novo odkrite glomerulne bolezni. Poleg tradicionalnih histomorfoloških metod bomo vključevali imunohistokemične (vključno z reakcijami na različne celične in tkivne zaznamovalce), histomorfometrične metode, elektronsko mikroskopijo in molekularno genetske metode. Rak je genetska bolezen in cilj raziskav je opredeliti najpogostejše molekularno genetske spremembe pri nekaterih dednih in sporadičnih oblikah raka v slovenski populaciji še posebej pa v primerih raka v področju glave in vratu, pljuč, ledvic, gastro-intestinalnega trakta in prostate. V okviru programa genetske analize tumor supresorskih genov in onkogenov z dednimi predispozicijami za nastanek raka bo potekalo odkrivanje presimptomatičnih rizičnih članov, s čimer je povezano zgodnje odkrivanje bolezni. Pri dednih in sporadičnih oblikah raka bomo nadaljevali z analizo tumor supresorskih genov; TP53, VHL, WT1, WT2, RB, NF-1, NF-2, APC, MSH2, MLH1, BRCA1, BRCA2, NBCCS in onkogenov; Met, Ret, Ras, Myc, Fos, EGFR, c-erbB-2 in bcl-2, da bi raziskali njihovo vlogo pri nastanku rakavih obolenj v slovenski populaciji. Raziskava je še posebej usmerjena na molekularno-genetske spremembe v prekancerozah, saj so le te najbolj pomembne za zgodnje odkrivanje in izboljšanje rezultatov zdravljenja. S primerjavo kliničnega poteka bolezni, histoloških značilnosti tkivnih vzorcev in rezultatov molekularnih preiskav bomo natančneje opredelili odločujoče molekularne spremembe, ki so najverjetneje odgovorne za razvoj karcinoma v področju glave in vratu, pljuč, ledvic in širokega črevesa. ABC-genski klaster z domeno za vezavo ATP je po številu genov med največjimi v humanem genomu in kodira funkcionalno zelo raznoliko skupino proteinov, ki so udeleženi pri transportu molekul skozi membrane. Z molekularno genetsko analizo ABC transporterjev; kot npr. CFTR gena, MDR genov in ABCR gena bomo raziskovali vlogo teh genov pri nastanku nekaterih bolezni (cistične fibroze, moške neplodnosti, pankreatitisa, določene oblike slepote) v slovenski populaciji.
Pomen za razvoj znanosti
Pričakujemo, da bodo naše raziskave prispevale k jasnejšemu opredeljevanju in novemu odkrivanju histopatoloških značilnosti ledvičnih, žilnih in sistemskih bolezni, ki bi lahko imele pomen v diagnostiki ter pri napovedi poteka in izhoda bolezni. Obenem si je mogoče obetati, da bodo dosežki prispevali k boljšem razumevanju vzrokov nastanka in mehanizmov razvoja bolezni. Med takšnimi boleznimi so med drugim balkanska nefropatija, bolezen povzročena s hantavirusi, ANCA pozitivne bolezni, lupusna vaskulopatija, kakor tudi nekatere še nejasno opredeljene ali novoodkrite bolezni kot so C1q nefropatija ter fibronektinska, kolagenofibrotična in lipoproteinska glomerulopatija.Pričakujemo, da bodo rezultati naših molekularno genetskih raziskav natačneje opredelili pogostnost pojavljanja in naravo genetskih sprememb v procesu karcinogeneze različnih tumorjev. Odločilnega pomena bi bilo odkrivanje morebitnih označevalcev, kot sta mikrosatelitna nestabilnost in izguba heterozigotnosti, v prekanceroznih spremembah, s katerimi bi dovolj zgodaj lahko napovedovali stopnjo tveganja za razvoj raka.Raziskave ABC transporterjev bodo pomagale pojasniti strukturo in naravo teh genov, njihov mehanizem delovanja ter s tem tudi njihovo vlogo pri nastanku bolezni.
Pomen za razvoj Slovenije
Diagnostika s histopatološko analizo odvzetih tkivnih vzorcev organov ni več omejena na tumorje, ampak se je uveljavila v zadnjem času tudi pri netumorskih, zlasti vnetnih in degenerativnih boleznih. Dosežki našega raziskovalnega dela bodo prispevali k dvigu kvalitete diagnostičnega dela pri nas, nabiranju izkušenj, natančnejšemu opredeljevanju narave in prognoze bolezni in s tem k izbiri najustreznejšega zdravljenja. Izboljšave v diagnostiki bodo prispevale k boljšemu vpogledu o pogostnosti bolezni pri nas. Po zadnjih podatkih Registra raka za Slovenijo (1993) je bil ploščatocelični karcinom ustne votline, žrela in grla drugi najpogostejši rak pri moških. Pet-letno preživetje teh bolnikov je le 50% in s sedanjimi oblikami zdravljenja ni pričakovati vidnejšega napredka. Zato odkrivanje potencialnih kazalcev, s katerimi bi lahko napovedovali stopnjo tveganja pri razvoju raka v tem področju, pomeni obetavno možnost za izboljšanje rezultatov zdravljenja te bolezni. Nobena od številnih dednih predispozicij za nastanek raka še ni bila genetsko raziskana v slovenski populaciji. Naši rezultati bodo omogočili populacijsko študijo v smislu ugotavljanja incidence posameznih dednih rakavih bolezni pri nas, vključevanja določenih genov v posamezne vrste nastanka raka, prevladovanje posameznih mutacij, povezavo med genotipom in fenotipom tumorjev in s tem bolj natančno opredelitev mehanizma kancerogeneze. Podatki bodo nadalje služili za sestavo nacionalnih molekularno genetskih registrov, ki bodo podlaga za hitro in natačno diagnostiko ter vključevanje družinskih članov v preventivne programe zdravljenja.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Zaključno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Zaključno poročilo
Zgodovina ogledov
Priljubljeno