Loading...
Projekti / Programi vir: ARRS

Primerjalna genomika in genomska biodiverziteta

Obdobja
Raziskovalna dejavnost

Koda Veda Področje Podpodročje
4.02.00  Biotehnika  Živalska produkcija in predelava   
4.06.00  Biotehnika  Biotehnologija   

Koda Veda Področje
B001  Biomedicinske vede  Splošne biomedicinske vede 

Koda Veda Področje
4.02  Kmetijske vede in veterina  Znanost o živalih in mlekarstvu 
Ključne besede
primerjalna genomika, debelost, interakcije med patogeniom in gostiteljem, populacijska genetika, integratomika, prirojena imunost, kompleksne lastnosti, genetske bolezni
Vrednotenje (pravilnik)
vir: COBISS
Raziskovalci (43)
št. Evidenčna št. Ime in priimek Razisk. področje Vloga Obdobje Štev. publikacij
1.  34334  dr. Jasmina Beltram  Biotehnologija  Mladi raziskovalec  2015 - 2016  18 
2.  07914  dr. Dušan Benčina  Veterina  Raziskovalec  2015 - 2016  223 
3.  37926  Julija Benko Miler    Tehnični sodelavec  2015 - 2016 
4.  33147  dr. Luka Bolha  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2015 - 2016  23 
5.  37309  dr. Jernej Bravničar  Živalska produkcija in predelava  Tehnični sodelavec  2016 - 2019  28 
6.  23779  Nina Brumec    Tehnični sodelavec  2015 - 2016 
7.  29430  dr. Ivanka Cizelj  Biotehnologija  Raziskovalec  2015 - 2017  51 
8.  34506  dr. Manuela Čitar  Mikrobiologija in imunologija  Raziskovalec  2016  19 
9.  35373  dr. Ida Djurdjevič  Živalska produkcija in predelava  Mladi raziskovalec  2015 - 2018  34 
10.  05098  dr. Peter Dovč  Biotehnologija  Vodja projekta/programa  2015 - 2019  906 
11.  20135  dr. Alenka Erjavec Škerget  Reprodukcija človeka  Raziskovalec  2015 - 2019  148 
12.  24769  dr. Gregor Gorjanc  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2015 - 2019  460 
13.  10412  dr. Simon Horvat  Biotehnika  Raziskovalec  2015 - 2019  520 
14.  53632  Špela Knez  Biotehnologija  Mladi raziskovalec  2019 
15.  13343  dr. Nadja Kokalj Vokač  Onkologija  Raziskovalec  2015 - 2019  435 
16.  34335  dr. Saša Koprivec  Veterina  Mladi raziskovalec  2015 - 2016  19 
17.  30811  dr. Danijela Krgović  Onkologija  Raziskovalec  2017 - 2019  70 
18.  16361  dr. Tanja Kunej  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2015 - 2019  875 
19.  53633  Špela Mikec  Biotehnologija  Mladi raziskovalec  2019  26 
20.  33997  Vesna Mrak    Tehnični sodelavec  2015 - 2016  15 
21.  05008  dr. Mojca Narat  Biotehnologija  Raziskovalec  2015 - 2019  674 
22.  28505  dr. Jernej Ogorevc  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2015 - 2019  119 
23.  24298  dr. Irena Oven  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2015 - 2018  81 
24.  38146  dr. Tanja Pirnat  Živalska produkcija in predelava  Mladi raziskovalec  2015 - 2019  15 
25.  51857  Neža Pogorevc  Živalska produkcija in predelava  Mladi raziskovalec  2018 - 2019  20 
26.  34333  dr. Tine Pokorn  Rastlinska produkcija in predelava  Tehnični sodelavec  2018 - 2019  38 
27.  27547  dr. Zala Prevoršek  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2018  40 
28.  34336  dr. Andrej Renčelj  Medicina  Mladi raziskovalec  2015  21 
29.  39091  Nika Rihar  Živalska produkcija in predelava  Mladi raziskovalec  2016 - 2019 
30.  28180  dr. Mojca Simčič  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2016 - 2019  369 
31.  38858  Katja Skulj    Tehnični sodelavec  2016 - 2019  13 
32.  11906  dr. Aleš Snoj  Živalska produkcija in predelava  Raziskovalec  2015 - 2019  206 
33.  20200  dr. Špela Stangler Herodež  Onkologija  Raziskovalec  2015 - 2019  234 
34.  33151  dr. David Stanković  Biotehnologija  Mladi raziskovalec  2015  108 
35.  15658  dr. Simona Sušnik Bajec  Biokemija in molekularna biologija  Raziskovalec  2015 - 2019  187 
36.  18853  Ljubica Šalgaj    Tehnični sodelavec  2015 - 2016 
37.  18851  Simona Varžič    Tehnični sodelavec  2015 - 2016 
38.  13152  dr. Damijan Vokač  Srce in ožilje  Raziskovalec  2015 - 2019  160 
39.  15747  Andreja Zagorac  Reprodukcija človeka  Tehnični sodelavec  2015 - 2019  151 
40.  18852  Suzana Zagorc-Lapuh    Tehnični sodelavec  2015 - 2016 
41.  18205  dr. Boris Zagradišnik  Onkologija  Raziskovalec  2015 - 2019  257 
42.  32581  dr. Minja Zorc  Računalništvo in informatika  Raziskovalec  2015 - 2019  151 
43.  37602  Jelena Zurc    Tehnični sodelavec  2015 - 2016 
Organizacije (2)
št. Evidenčna št. Razisk. organizacija Kraj Matična številka Štev. publikacij
1.  0334  Univerzitetni klinični center Maribor  Maribor  5054150000  21.280 
2.  0481  Univerza v Ljubljani, Biotehniška fakulteta  Ljubljana  1626914  63.757 
Povzetek
Predlagani program gradi na primerjalnem genomskem pristopu in uporabi sodobnih metod za proučevanje genomov vretenčarjev s ciljem odkrivanja genetskih mehanizmov, ki oblikujejo kompleksne lastnosti. Posebnost programa je, da povezuje raziskave živalskih genomov z raziskavami v humani genetiki in tako omogoča razvoj in uporabo živalskih modelov za študij kompleksnih lastnosti pri človeku, med katerimi seveda posebno mesto zavzemajo bolezni s kompleksnim genetskim ozadjem. Hkrati pa dobro dokumentirane genetske bolezni pri človeku predstavljajo bogat vir informacij za proučevanje genetskega ozadja bolezni s podobno patologijo pri živalih. Ta interdisciplinarna umeščenost programa in možnost uporabe modelnih organizmov pomeni v slovenskem in mednarodnem prostoru inovativno strategijo, ki omogoča izkoriščanje prednosti velike količine kakovostnih genomskih informacij z možnostjo uporabe eksperimentalnega pristopa, ki ga omogoča uporaba modelnih organizmov.Program je strukturiran v pet modulov, ki se med seboj dopolnjujejo in omogočajo kompleksen pristop k študiju povezav med genotipom in fenotipom: 1.  Iskanje povezav med genetskimi markerji in kompleksnimi fenotipi 2.  Funkcijska genomika in razvoj živalskih modelov 3. Interakcije med patogenom in gostiteljem 4. Bioinformatika-integratomika 5. Populacijske študije in genomska biodiverziteta Poleg sodobnih metod za analizo genomov program vključuje tudi nadaljnji razvoj ekspertize za pripravo transgenih živalskih modelov ob uporabi TALEN in CRISPR/Cas9 tehnologije. Poleg mišjega modela program vključuje tudi cebrice kot alternativni model za spremljanje razvoja fenotipskih lastnosti. Močan in inovativen bioinformacijski blok, ki temelji na integratomiki, povezuje vse programske module in omogoča učinkovito izkoriščanje prednosti primerjalnega genomskega pristopa. Program je s tematiko proučevanja interakcij med patogenimi organizmi in gostitelji povezan v mrežo odličnosti EADGENE.
Pomen za razvoj znanosti
Razvoj ustreznih modelov za in vitro študije odziva celic na infekcije s patogenimi mikroorganizmi je pomemben prispevek k razvoju raziskovalnih orodij, ker nam omogoča študij interakcij med patogenim organizmom in gostiteljem v standardiziranem okolju z zadostnim številom ponovitev, kar je z uporabo eksperimentalnih živali praktično nemogoče doseči. Model kozjih epitelnih celic mlečne žleze nam bo omogočil tudi intenzivno delo na anotaciji tistega dela genoma, ki je vključen v razvoj mlečne žleze in laktacijo. S primerjalnim pristopom pričakujemo, da bomo lahko izboljšali tudi anotacijo homolognega dela genoma goveda. Proučevanje interakcij aviarnih mikoplazem z gostiteljem nam nudi dober model za boljše razumevanje poteka infekcije in odziva gostitelja na molekularni ravni. Kot prvi smo pokazali, da proteaze M. synoviae cepijo gostiteljeve IgG in si tako zagotavljajo obstoj v imunokompetentnem gostitelju. Fc del IgG, ki nastane pri tej cepitvi, predstavlja reumatoidni faktor, ki spremlja vnetja sklepov po okužbi z M. synoviae. Avtoprotitelesa, ki so bila dokazana v večini vzorcev sinovialne tekočine v sklepih, okuženih z M. synoviae, nakazujejo avtoimuni značaj teh infekcij. Model artritisa, ki ga povzroča M. synoviae, je v mnogih aspektih zelo podoben revmatoidnemu artritisu ljudi. V poskusih okužbe kokošjih embrijev z M. synoviae smo ugotovili, da se poleg spremenjene odzivnosti na citokine in kemokine spremenijo tudi nekatere metabolne poti. Tako povečano prepisovanje gena za citrulinazo vodi do pospešenega odcepljanja arginina in s tem do izpostavljanja novih epitopov celicam imunskega sistema, kar vodi do tvorbe avtoprotiteles. Ti rezultati bodo v prihodnje doprinesli k boljšemu razumevanju avtoimunskih bolezni, ki jih povzročajo infekcije. Celična linija epitela timusne sredice, ki izraža protein AIRE nam bo omogočila natančnejšo opredelitev vloge tega proteina pri zorenju imunskega odgovora. Razvoj pogojnega transgenega modela za gen Cyp51 je pokazal, da popolno izničenje gena Cyp51 povzroči zamrtje na stopnji zarodkov, kar ta model kvalificira za študij Antley-Bixler sindroma pri ljudeh. Tako smo uspeli v nabor živalskih modelov za študij bolezni človeka prispevati nov model za študij sindroma, ki povzroča prenatalno oz. neonatalno smrtnost pri človeku. Razvoj novih modelov za metabolne sindrome in druge bolezni bo pomemben prispevek za raziskovalno srenjo in bo omogočil dizajniranje bolje zasnovanih eksperimentov. Raziskave molekularnih vzrokov za nastanek bolezni človeka je pomemben prispevek k poznavanju prisotnosti genetskih bolezni v slovenski populaciji in hkrati dopolnjuje rezultate študija drugih populacij s specifikami, ki dopolnjujejo sliko o posameznih mutacijah. Tako je ravno naši skupini uspelo opisati prvi primer citogenetske evidence, Der(1;16)(q10;p10), za akutno mieloidno levkemijo pri ženski. Z uporabo novih naprednih metod za ugotavljanje strukturnih sprememb v genomu bomo lahko prispevali k boljšemu razumevanju povezav med kromosomskimi anomalijami in različnimi patološkimi slikami. Blok namenjen proučevanju biodiverzitete nam bo omogočil boljši vpogled v naravne in gojene populacije in odprl možnosti za njihovo trajnostno upravljanje. Poznavanje genetske strukture populacij je tudi neobhodno za uporabo genetskih resursov v rejske namene.
Pomen za razvoj Slovenije
Pomen programa za razvoj Slovenije lahko razdelimo v doprinos na področju uvajanja novih tehnologij in ohranjanja stika z razvojem posameznih področij genomskih raziskav in konkreten prispevek na posameznih področjih raziskovanja. Na področju uvajanja novih tehnologij je pomembna uporaba naslednje generacije sekvenciranja, proučevanje matičnega značaja celic, razvoj raziskav na področju interakcij patogenih organizmov z gostitelji. Ti rezultati nam omogočajo tudi uvedbo novih programskih orodij, ki so nujno potrebna za obdelovanje velikega števila sekvenc in jih skupno izkoriščamo v sodelovanju s z drugimi programskimi skupinami. Uveljavljanje bioinformacijskega pristopa nam omogoča izkoriščanje podatkov v različnih podatkovnih zbirkah in s tem izvedbo študij, ki presegajo naše eksperimentalne možnosti. Te aplikacije nam in širši nacionalni znanstveni srenji omogočajo ohranjanje stika z izjemno hitrim tehnološkim razvojem na področju genomike in dajejo osnovo za kakovostno pedagoško delo. Razvoj novih živalskih in celičnih modelov po eni strani nudi boljše modele za študij kompleksnih fenotipov, po drugi strani pa preko mednarodne izmenjave teh modelov povečuje prepoznavnost in vpetost naše znanosti v globalno znanost. Na posameznih področjih je prispevek naših raziskav večinoma na ravni širitve temeljnih znanj, ki odpirajo nove možnosti aplikacij na številnih področjih. Tako proučevanje biologije laktacije predstavlja osnovo za identifikacijo informativnih markerjev za selekcijo domačih živali in za ohranjanje živalskih genskih virov. Hkrati omogočajo izboljšanje zdravja mlečne žleze in tako nudijo osnovo za primerjalne študije, ki imajo uporabno vrednost tudi v razvoju novih diagnostičnih metod in izboljšanju zdravstvenega stanja domačih živali, kar je eden od pomembnih ciljev v okviru kmetijskih raziskav. Rezultati proučevanja interakcij med patogenimi organizmi in gostiteljem imajo neposredno uporabno vrednost v diagnostiki in razvoju novih terapevtskih sredstev, hkrati pa pomembno doprinašajo k izboljšanju zdravstvenega varstva ljudi in živali. Proučevanje genetske strukture prosto živečih populacij je pomemben prispevek k ohranjanju biotske raznolikosti in omogoča sodobnejše prijeme pri upravljanju s populacijami prosto živečih vrst. Razvoj novih, za posamezne populacije informativnih markerjev pomembno doprinaša k poznavanju in ohranjanju biotske pestrosti v Sloveniji. Razumevanje molekularnih osnov za razvoj debelosti, ki je pomemben zdravstveni problem tudi v slovenski populaciji, predstavlja pomemben prispevek k iskanju kompleksnih vzrokov za debelost in s tem povečano tveganje za razvoj kardiovaskularnih bolezni, diabetesa in drugih z debelostjo povezanih bolezni. Delovanje naše programske skupine na področju medicinske genetike pomeni neposreden prispevek k uvajanju novih metod v diagnostiko pomembnih bolezni in s tem izboljšanje ravni zdravstvene oskrbe v Sloveniji. Na ta način skrbimo za hiter prenos uspešnih diagnostičnih orodij v domače okolje in za učinkovito uporabo visoko zmogljivih in tehnološko zahtevnih postopkov v klinični praksi. Obvladovanje novih tehnologij omogoča tudi razvoj komercialnih aplikacij in odpira možnosti za nastanek visoko tehnoloških podjetij.
Najpomembnejši znanstveni rezultati Letno poročilo 2015, vmesno poročilo, zaključno poročilo
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati Letno poročilo 2015, vmesno poročilo, zaključno poročilo
Zgodovina ogledov
Priljubljeno